Дефекти на външното ухо

Дефекти на външното ухо представлява вродено състояние, при което се установяват малформации на ушната мида и външния ушен канал. Те могат да се изразяват във формата, големината, разположението на външното ухо, ширината и проходимостта на канала, както и във функцията на самото ухо.

Дефекти на външното ухо могат да се установят поради: агенезия на корпус калозум, кардиокранеален синдром, аурикулоостеодисплазия, акроцефалополидактилия, дефект в 8-ма хромозома, тризомия на 22-ра хромозома, хромозомни делеции и дупликации, синдром на Мегарбан-Лоислет (Megarbane-Loiselet), синдром атрезия на ануса-глухота-дизморфизъм-сърдечни дефекти-дефекти на ушите, синдром на Даун, синдром на Рейнолдс-Нери-Херман (Reynolds-Neri-Hermann), синдром на Фрейзър (Frazer), микротия или макротия, синдром на Бекуит-Видеман (Beckwith-Wiedemann), синдром на Пфайфър (Pfeiffer), синдром на Рубинщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), Касзница-Карлсон-Копедж (Kasznica-Carlson-Coppedge), въздействието на тератогенния агент толбутамид.

Толбутамидът (Tolbutamide - Teratogenic Agent) е медикамент, използван при лечение на диабет и съществуват доказателства, че употребата му по време на бременността има тератогенен ефект върху плода. Тератогенът е вещество, което може да предизвика вродени дефекти. Видът и тежестта на дефектите могат да варират в зависимост от стадия на бременността и нивото на експозиция на вредния агент. Характерни симптоми при употребата на толбутамид са: дефекти на външното ухо, сърдечни дефекти, аномалии на дланите и стъпалата, криво стъпало, гастроинтестинални аномалии, аномалии на бъбреците.