Голяма задна фонтанела

Голяма задна фонтанела представлява състояние, при което се наблюдава атипично голяма фонтанела.

Причини за голяма задна фонтанела може да са синдром на Едуард (Edward syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Хъркер (Haker syndrome), хипотиреоидизъм, хидроцеле, ахондрогенеза, синдром на Антли-Бискер (Antley-Bixler syndrome), синдром на Робинов (Robinow syndrome), синдром на Уокър (Wallker syndrome), синдром на Рубищайн-Тейби (Rubinstein-Taybi syndrome), синдром на Кени-Каффи (Kenny-Caffey syndrome), триплодия синдром и други.

Триплодия синдром е състояние, при който има допълнителни хромозоми и се характеризира с множество аномалии: диспазиран череп, череп с нетипична форма, дефекти на очите, колобома, малки очи, ирис хетерохромия, ниско поставени уши, малформация на ушите, малка долна челюст, заешка уста, цепка на небцето, разширен език, мозъчни аномалии, хидроцефалия, холопрозенцефалия, вродени преградни дефекти между камери и предсърдия, хиперплазия на Лайдиговите клетки, хипоспадия, крипторхизъм, малък пенис, хипоплазия на надбъбречните жлези, бъбречни аномалии, кистозна дисплазия, хидронефроза, разкъсана кожна хиперпигментация, хипопигментация, аномалии на жлъчните пътища, аплазия на жлъчния мехур, херния на пъпа, клинодактилия на пети пръст, скосени пръсти, проксимално поставен палец. Тези деца се раждат мъртви или умират ранно.