Вроден дефицит на пиримидин 5 нуклеозидаза

Вроденият дефицит на пиримидин 5 нуклеозидаза  представлява наследствено състояние, характеризиращо се с недостиг на ензима пиримидин 5 нуклеозидаза, който е с основно значение за метаболизма на нуклеотидите в червените кръвни клетки.

Вроденият дефицит на пиримидин 5 нуклеозидаза причинява постоянна хемолитична анемия, която обикновено е в лека до умерена форма и се характеризира понижено ниво на червените кръвни клетки, повишено количество на незрели форми на червени кръвни клетки в кръвта, умерена жълтеница и понижена издръжливост на натоварване.

Вроденият дефицит на пиримидин 5 нуклеозидаза може да се дължи на генни мутации, въздействие върху майката на различни тератогенни агенти (радиация, никотин, различни медикаменти) по време на бременността, вътреутробни вирусни инфекции и други.