Вродено метаболитно заболяване
Вродено метаболитно заболяване: представлява метаболитни нарушения, присъстващи още при раждането.
Вроденото метаболитно заболяване може да се дължи на:
- Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - фенилкетонурия, галактоземия, дефекти на урейния цикъл, вроден хипотиреоидизъм, болест на Уилсън (Wilson disease), болест на Ниман-Пик (Nimann-Pick disease), болест при Тай-Сакс (Tay-Sachs disease), вродена хиперхолестеролемия, болест на урина като кленов сироп.
Коментари към Вродено метаболитно заболяване