Вродени костни фрактури

Вродени костни фрактури представлява вродено състояние, характеризиращо се с наличие на фрактури на костите след раждането.

Вродени костни фрактури може да се дължат на остеогенезис имперфекта, спинална мускулна атрофия тип 1 и др.

Спинална мускулна атрофия тип 1 (Spinal muscular atrophy, type I) или наречена още остра спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann представлява най-честата форма от групата на спиналните мускулни атрофии. Спиналната мускулна атрофия тип 1 е най-честата форма и се забелязва още в първите месеци след раждането. Същността на спиналните мускулни атрофии се изразява в дегенерация на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. Заболяванията от тази група се унаследяват главно по автозомно-рецесивен начин, но не са изключени и автозомно-доминантен и автозомно Х свързано унаследяване. Тази форма на заболяването се характерзириа със слабост и атрофия на мускулите на краката, което с времето води до трайна парализа, хипотония на цялата мускулатура на тялото, нарушен гълтателен и смукателен рефлекс, невъзможност за повдигане на главата и заемане на самостоятелно седнало положение, затруднено дишане, арефлексия, фасцукулации на мускулите на лицето, краката и езика, вродени костни фрактури и др. Състоянието прогресивно се влошава въпреки, че някои от децата започват да седят самостоятелно и да се движат с чужда помощ, но въпреки това най-често умират до 3 годишна възраст.