Вродени дефекти при раждане

Вродени дефекти при раждане са такива състояния, които се развиват преди раждането, а някои от тях са видими едва след това или много години след него, проявяващи се с физически или умствени увреждания.

Вродени дефекти при раждане са свързани със симптоми от различните части на тялото (заешка устна или вълча уста, дефекти на сърцето, отклонения в крайниците, спина бифида), умствена изостаналост, поведенчески разстройства, речеви или езикови трудности, конвулсии, нарушения в движението, слепота, катаракта, загуба на слуха, метаболитни нарушения, мускулна дистрофия.

Повечето от вродените дефекти са с генетичен и хромозомен характер, но може да бъдат причинени и от проблеми по време в развитието на плода. Излагането на токсини по време на бременността е основен рисков фактор за грешки в развитието на плода, както и различни действия от страна на майката (пушене, алкохол, наркотици, травми, лекарства), инфекции по време на бременност, нараняване на плода при раждането, негостоприемна вътрематочна среда, липса на нужните хранителни вещества, затлъстяване на майката преди забременяване. Вродените дефекти при раждане се свързват с анемията на Фанкони.

Анемията на Фанкони (Fanconi anemia) е генетично заболяване, което е съпроводено в повечето случаи от развитие на различни видове рак (миелогенна левкемия, костномозъчна недостатъчност). В други случаи се наблюдават нисък ръст, нарушения на кожата, ръцете, главата, очите, бъбреците, ушите, увреждания в развитието, ендокринни смущения, намален брой на бели, червени кръвни клетки и тромбоцити.