Конгенитална аниридия

Конгенитална аниридия: означава вродена липса на ирис. Унаследява се както автозомно-доминантно (АД, 85%), така и автозомно-рецесивно(АР,15%). Причинява се от дисфункция на PAX6 гена, разположен в 11-та хромозома. Aниридията засяга от 1: 40 000 до 1: 100 000 души и засяга еднакво мъже и жени.

Конгенитална аниридия може да бъде в комбинация с други заболявания, като в около 20% от спорадичните случаи се наблюдава тумор на Wilms (нефробластом), в 13% от случаите WAGR синдром (тумор на Вилмс, аниридия, генитоуринарна малформация, умствена ретардация), в 2% от случаите със синдрома на Gillespie (церебрална атаксия), развиване на вторични заболявания, като фотофобия, нистагъм, страбизъм, глаукома, катаракта, кератопатия, амблипия, хипоплазия на оптичния нерв, албинизъм и други.

Туморът на Вилмс (Wilms' tumor) се нарича още нефробластом и представлява новообразование на бъбрека. Туморът носи името на своя откривател д-р Макс Вилмс. Той съставлява 7%-8% от всички тумори в детска възраст, като най-често засяга децата между 3 и 4 годишна възраст. В България годишната бройка на регистрираните деца с тумор на Вилмс е около 15. Това е ембрионален тумор, произхождащ от мезенхима на метанефроса. Метастазира най-често в лимфните възли и хематохенно в белите дробове и черния дроб. Най-често туморът се открива случайно, поради оскъдната симптоматика: може да има болка в корема, безапетитие, повръщане, повишена температура, артериална хипертония, асиметрия на корема, осезаема маса в корема, хематурия, вродена липса на ирис. Етиологията на заболяването е неизвестна, но често туморът на Вилмс е свързан с други заболявания, като синдром на Beckwith-Wiedemann, WAGR синдром (тумор на Вилмс, аниридия, генитоуринарна малформация, умствена ретардация), Denis-Drash синдром. Често се дължи на аномалия в 11-та хромозома. Нефробластомът е един от малкото видове злокачествени заболявания при човека, известни със спонтанна регресия от неиндефицирано състояние до напълно доброкачествен клетъчен вид.