Вродена деформация на ушите

Вродена деформация на ушите: малформация на ушите, при които се установяват дефекти по различни участъци на ухото.

Вродена деформация на ушите могат да се наблюдават при нарушено развитие на фетуса, хромозомни и генетични аномалии, синдром на Ди Джордж (Di George syndrome), индром на Фрейзър (Fraser syndrome), синдром на Рейнолдс-Нери-Нерман (Reynolds-Neri-Hermann syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Емануел (Emanuel syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), синдром на Касцина Карлсън Копедж (Kasznica-Carlson-Coppedge syndrome), синдром на Мекел (Meckel syndrome), синдром на Лад (Ladd syndrome), синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz syndrome), синдром на Бекуит-Видерман (Beckwith-Wiedemann syndrome), синдром на Тичър-Колинс (Treacher-Collins syndrome), тератогенни фактори по време на бременността (валпроевата киселина) и други.

Тератогенен ефект на валпроевата киселина се характеризира с множество малформации в развиващия се плод. Този препарат се използва за лечение на тонични и атонични припадъци, лечение на генерализирани припадъци, мигрена, биполярно разстройство. Признаците на заболяването са: дефекти на невралната тръба, енцефалоцеле в дясната тилна област, тригоноцефалия, хидроцефалия, отворен форамен овале, сърдечни малформации, транспониране на големи кръвоносни съдове, персистиращ дуктус артериозус, предсърдни дефкти, уголемени сърдечни камери, дефекти на белодробната артерия, двустранна ингвинална херния, диафрагмална херния, хипоспадия, малформации на пикочните пътища, частична дислокация на бедрата, аномалии на ребрата, фокомелия, недостатъчно развитие на ръката, хипоплазия на пръстите на ръцете, малформация на пръстите на краката, еквиноварус, киста на гръдната стена, малка уста, лъкообразно извита и тънка горна устна, ниско поставени уши, обърнато нагоре нос с плосък и извит нос, цепнато небце, асиметрично лице, изостаналост в растежа на плода, смърт на фетуса и други.