Високо ниво на амоняк в кръвта

Високо ниво на амоняк в кръвта: представлява хиперамониемия. Това е състояние, при което стойностите на амоняка в кръвта са доста повишени.

Високото ниво на амоняк в кръвта може да се окаже причинено от липсата на някой ензими, увреден черен дроб, дефекти в урейния цикъл, бъбречни заболявания, алкохолизъм, метаболитни нарушения, пируват декарбоксилазен дефицит (Pyruvate decarboxylase deficiency) и други.

Дефицитът на пируват декарбоксилаза представлява нарушение в гените, поради което количеството на ензима пируват декарбоксилаза е недостатъчно. Проявяват се симптоми на забавено психомоторно развитие, повишени нива на амоняк, проблеми с очите, малка глава, млечна ацидоза, която в детска възраст би могла да доведе до смърт в по-тежките случай.