Аномалии на жлъчните пътища

Аномалии на жлъчните пътища представлява състояние, при което има структурни дефекти на жлъчния тракт. Те биват: атрезия, хипоплазия, структури, кисти на жлъчните пътища и други.

Аномалии на жлъчните пътища могат да се дължат на генетични и хромозомни заболявания, тератогенни фактори по време на бременността, болест на Кароли (Caroli's disease), синдром на Лутц-Рихнер-Ландолт (Lutz-Richner-Landolt syndrome), триплоиден синдром и други.

Триплоидния синдром (Triploid syndrome) представлява рядко хромозомно нарушение, при което лицата имат три от всяка хромозома или общо 69, а не както е нормално 46. Фетусите се абортират рано. Някои бебета могат да оцелеят до почти година, но са с множество вродени дефекти. Повече от оцелелите имат мозаечен дефект, което означава, че някои клетки имат нормален брой 46 хромозоми, а други 69. Симптомите на заболяването са: цепнато небце, заешка устна, разширен език, нетипична форма на черепа, хипоплазия на мандибулата, широко разположени малки очи, малформация на ушите, ниско разположени уши, голяма задна фонтанела, дисплазия на черепа, колобома, хетерохромия на ириса, хидроцефалия, менингомиелоцеле, мозъчни аномалии, вроден септален сърдечен дефект, синдактилия на трети и четвърти пръст, проксимално поставен палец, скосени пръсти, клинодактилия на пети пръст, разкъсана хиперпигментация по кожата, пъпна херния, аплазия на жлъчен мехур, аномалии на жлъчните пътища, хидронефроза, кистозна дисплазия на бъбреците, аномалии на бъбреците, надбъбречна хипоплазия, малък пенис, задържани тестиси, хиперплазия на Лайдиговите клетки и други.