Анемии поради дефектен глобулинов синтез

Анемии поради дефектен глобулинов синтез се наричат още сърповидоклетъчна анемия.

Анемии поради дефектен глобулинов синтез представляват наследствени заболявания, които се предават автозомно-кодоминантно и се среща при черната раса.

Причината за анемии поради дефектен глобулинов синтез се дължи на мутация на гена, кодиращ b-глобиновата верига, при което на шесто място валинът се замества с глутамин. Синтезира се HbS. Разликите са количествени. У хомозиготите еритроцитите съдържат 100% HbS, а при хетерозиготите той е 40%. Тези еритроцити са силно чувствителни на хипоксия и тогава стават удължени, сърповидни. Те живеят максимум 20 дни и лесно се разрушават.

Наблюдава се изразена хемолиза с повишено образуване на билирубин.

Макроскопски костният мозък е сочен, червен.

Чести са съдовите промени, предимно в микроциркулацията. Те са свързани с капилярната стаза и тромбози, което води до инфаркти в почти всички органи. В белите дробове след организиране на микротромбите се развива белодробна хипертония и белодробно сърце.

Микроскопски в костния мозък се установява хиперцелуларитет с преобладаване на нормобластите. Миелопоезата е разширена в мастния костен мозък, както и с екстрамедуларна хемопоеза в слезката и черния дроб. У деца спленомегалията е умерена (до 500 g). Хистологично в червената пулпа се установява еритростаза. Тя може да доведе до тромбози и рецидивиращи исхемични инфаркти. Последващата фиброза силно редуцира паренхима на слезката (т.нар. автоспленектомия). Може да се намерият и сидерофиброзни възли.

Таласемията е автозомно-кодоминантно заболяване, което се среща сред населението на Средиземноморието, Азия и Африка.

Представлява хетерогенна група генетични нарушения, водещи до липса или намален синтез на глобиновите вериги, при което се развива съответно a- или b-таласемия.

Бета-таласемия е по-често срещана и у хетерозиготи се нарича Talassemia minor, а у хомозиготи - Talassemia major. От патогенетична гледна точка се касае за количествено намаляване на b-веригите, при нормален синтез на a-вериги. Свободните a-вериги формират в еритроцитите неразтворими агрегати, което уврежда еритроцитната мембрана и улеснява фагоцитозата.

Алфа-таласемия се причинява от делеция на a-глобиновия ген. Бета-веригите са в норма и също формират неразтворими тетрамери в еритроцитите. Протича безсимптомно.

Клиниката при анемии поради дефектен глобулинов синтез се владее от анемичен синдром. Анемията е хипохромна. В периферната кръв се установява изразена пойкилоцитоза, анизоцитоза и ретикулоцитоза.ю

Макроскопски слезката и черният дроб са увеличени поради изразената екстрамедуларна хемопоеза.

Микроскопски костният мозък е хиперцелуларен, с подчертана еритробластна хиперплазия. Мастният костен мозък също е активиран.

Наред с вече изброените белези на хемолитичните анемии се установява системна хемосидероза, която може да доведе до увреждане на миокарда, черния дроб и панкреаса.

В спонгиозните кости във връзка с огнищната костна резорбция се наблюдава апозиционно костообразуване. Особено характерна е рентгенологичната находка в черепните кости - т.няр. "четковиден " череп.