Дерматомиозит

› Въведение

› Какво представлява дерматомиозит?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение при дерматомиозит

› Прогноза

Въведение

Дерматомиозитът представлява автоимунна микроваскулопатия, която уврежда мускулите и кожата, причинявайки характерни обриви и прогресивна проксимална мускулна слабост, с възможна паранеопластична асоциация. Дерматомиозитът се развива най-често при наличие на генетична предразположеност и въздействие на фактори от околната среда. Състоянието протича с типични симптоми, включващи характерни кожни белези и прогресивната проксимална миопатия. Основните рискове за усложнения включват мускулна атрофия, кожни язви, интерстициална белодробна болест, кардиални проблеми и свързани с рак прояви. Ранната диагноза и навременното лечение са ключови за предотвратяване на трайни увреждания и смъртност.

Какво представлява дерматомиозит?

Дерматомиозитът представлява рядко, автоимунно, системно възпалително заболяване, което засяга кожата и напречнонабраздената мускулатура. Принадлежи към групата на идиопатичните възпалителни миопатии, заедно с полимиозит.

Характеризира се с два основни компонента, а именно кожно засягане със специфични лезии и мускулна слабост.

Състоянието се среща във всяка възраст, като показва два ясно обособени пика, а именно в детска възраст (ювенилен дерматомиозит) между 5 и 14 години и в зряла възраст между 40 и 60 години. Жените боледуват по-често (приблизително в съотношение 2:1).

Важна социална последица от състоянието е потенциалната му връзка с някои онкологични състояния, като при възрастни дерматомиозитът може да премине в паранеопластичен синдром. Сред най-често асоциираните неоплазми са рак на яйчник, бял дроб, панкреас, стомах, различни видове лимфоми, колоректален карцином.

Рискът е най-висок до три години преди и след поставяне на диагнозата, което изисква целенасочен онкологичен скрининг и бдителност.

Причини и рискови фактори

Точната причина за появата на дерматомиозит остава неясна, но заболяването се приема за мултифакторно, като резултат от взаимодействието между генетична предразположеност, имунна дисрегулация и отключващи фактори от околната среда:

• автоимунни фактори: имунната система погрешно атакува собствените тъкани, основно кожата и мускулната микроваскулатура. Наблюдава се активация на комплементната система и увреждане на капилярите в мускулите, водещо до исхемия, възпаление и мускулна атрофия. Често се откриват миозит-специфични автоантитела, които имат и прогностична стойност
• генетични фактори: състоянието се асоциира с определени HLA-субтипове, което увеличава риска, но не е достатъчно за развитие на болестта само по себе си
• фактори от околната среда: в ролята на тригери могат да влязат различни вирусни инфекции (Coxsackie, Epstein-Barr, парвовирус B19, HIV и други), излагане на интензивна ултравиолетова радиация, прием на някои лекарства (статини, хидроксиурея, Д-пенициламин, интерферон-алфа, някои биологични средства), както и тютюнопушене

При около 20 до 30 процента от възрастните пациенти дерматомиозитът е свързан с малигнено заболяване, като рискът е най-висок през първите 3 години преди и след поставяне на диагнозата, особено при новодиагностицирани пациенти на възраст под 40 години. Това налага задължителен онкологичен скрининг при диагнозата.

Симптоми

Клиничната картина при дерматомиозит включва комбинация от кожни прояви и мускулна слабост, често развиващи се подостро, в рамките на седмици до месеци. При някои пациенти кожните симптоми предшестват мускулните.

Сред типичните клинични прояви при дерматомиозит се включват:

• кожни прояви: поява на хелиотропен обрив, виолетово-розово оцветяване около клепачите, често съпътствано с периорбитален оток, поява на Gottron папули, представляващи ливидни, люспести папули над дисталните интерфалангеални, проксималните интерфалангеални и метакарпофалангеални стави, понякога с ерозии и атрофия. Типичен е така нареченият Gottron знак (поява на плаки по лакти, колене, глезени, рамене), фотосензитивност, еритем по гърба, раменете, деколтето и предната част на шията, промени по ноктите, алопеция и други
• мускулни прояви: поява на симетрична проксимална мускулна слабост с трудности при вдигане на ръцете над главата и обличане, затруднено изкачване на стълби, ставане от стол. Мускулната слабост постепенно прогресира, като при засягане на орофарингеалнитем ускули може да се наблюдава дисфагия (затруднено преглъщане), дисфония (промени с говора, риск от аспирация) и други

Възможна е и появата на някои системни оплаквания, включително засягане на белия дроб с развитие на интерстициална белодробна фиброза, засягане на сърдечно-съдовата система с развитие на миокардит, ритъмни нарушения, сърдечна недостатъчност. Възможни са още артралгии, феномен на Рейно, редукция на теглото, синдром на хроничната умора и други

Усложнения

Дерматомиозитът е системно и прогресиращо заболяване, което без адекватно и навременно лечение може да доведе до сериозни усложнения, засягащи мускули, кожа, вътрешни органи и качеството на живота.

Сред характерните за дерматомиозит усложнения се включват:

• тежки промени по мускулите: прогресивната мускулна слабост провокира затруднения при извършване на ежедневните дейности и обслужване. Възможно е развитие на мускулна атрофия и контрактури при хронично заболяване, миозитни кризи (остра, тежка мускулна слабост, водеща до временна обездвиженост), рабдомиолиза (рядко се наблюдава, но може да доведе до остра бъбречна недостатъчност)
• кожни усложнения: поява на кожни язви и некроза, калциноза (натрупване на калциеви отлагания в кожата и подкожната тъкан, особено при ювенилна форма), инфекции на кожата, слънчева свръхчувствителност (ултравиолетовата радиация обостря обривите и забавя оздравяването)
• интерстициална белодробна болест: състоянието се развива при една четвърт от пациентите, протича с кашлица, задух, бърза умора и може да прогресира до дихателна недостатъчност
• сърдечни усложнения: наблюдават се рядко, но сред потенциално сериозните се включват миокардит, ритъмни нарушения, сърдечна недостатъчност
• паранеопластични усложнения: повишен риск за поява на онкологични заболявания, главно засягащи яйчник, бял дроб, панкреас, стомах, както и различни видове лимфоми
• други системни усложнения: възможни са артралгии и неерозивен артрит, феномен на Рейно, синдром на хроничната умора, депресия и намалено качество на живот

Своевременната диагноза и оптимално, строго индивидуализирано лечение значително подобряват прогнозата и намаляват риска от усложнения.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при дерматомиозит се основава на клиничните находки, лабораторни показатели и образни изследвания:

• разпит и преглед: наличие на типични кожни признаци (хелиотропен обрив, Gottron папули, фоточувствителен еритем), мускулна слабост с или без системни прояви (кашлица, диспнея, дисфагия, артралгии) при наличие на положителна фамилна анамнеза и установяване на някои рискови фактори
• лабораторни изследвания: назначават се подробни кръвни изследвания, като особено важно е проследяване нивата на креатин киназа (най-често използваният маркер), лактат дехидрогеназа, аспартат аминотрансфераза, аланин аминотрансфераза, алкална фосфатаза и други. Назначават се и различни серологични тестове, включително антитела, специфични за миозит, антинуклеарни антитела и други
• образни изследвания: назначават се ядрено-магнитен резонанс на засегнатите мускулни групи, компютърна томография на бял дроб за оценка на наличните промени при интерстициална белодробна болест
• други изследвания: назначава се електромиография за оценка на електрическата активност на мускулите, при много от пациентите се налага и мускулна биопсия за потвърждение на диагнозата, тъй като се откриват характерни хистологични изменения

С цел ранен скрининг за подлежащи онкологични заболявания се препоръчва ехография и/или компютърна томография на коремните органи, гинекологичен преглед с цитонамазка, мамография и други изследвания, съобразно клинични находки.

Лечение при дерматомиозит

Лечението при дерматомиозит има за цел потискане на автоимунното възпаление, подобряване на мускулната сила, контрол над кожните прояви и превенция на усложненията, включително интерстициална белодробна болест и паранеопластични прояви. За целта е необходим мултидисциплинарен и строго индивидуализиран подход, който най-често включва комбинация от следните методи:

• лекарства: при активно заболяване на първи избор са глюкокортикостероидите (най-често преднизон или метилпреднизолон) с цел бързо потискане на възпалението в мускулите и кожата. Назначават се и подходящи имуномодулатори, най-често метотрексат (първа линия при кожни и мускулни прояви), азатиоприн (подходящ при хронично заболяване), циклофосфамид и други. През последните години се използва и биологично лечение с ритуксимаб, имуноглобулини, JAK инхибитори и други
• локална терапия: за повлияване на кожните лезии могат да се използват локални кортикостероиди, препарати, съдържащи калциневрин инхибитор (такролимус, пимекролимус), подходяща слънцезащита и фотопротекция
• общи мерки: препоръчва се назначаване на подходяща физиотерапия за поддържане на мускулна сила, гъвкавост и намаляване на контрактурите, назначаване на подходяща диета и здравословен начин на живот, ограничаване на контролируемите рискови фактори, суплементация с витамини и минерали

Изключително важно е осигуряване на подходяща терапия при наличие на вече развили се усложнения, особено при интерстициална белодробна болест, калциноза, паранеопластичен синдром.

Прогноза

Подобряването на прогнозата при дерматомиозит е свързана с ранната диагноза, овладяване на тежестта на мускулните и кожните прояви, превенция на интерстициална белодробна болест и асоциацията с рак. Общото качество на живот и дългосрочният изход варират значително между пациентите.

С навременно лечение и мониторинг много пациенти постигат стабилизиране на състоянието или значително подобрение, но при тежки форми или асоциация с рак рискът от усложнения и смъртност е по-висок.

Изображения: freepik.com