Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Патология Клинична патология Клинична патология на бъбреците Клинична патология на поликистоза на бъбреците Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

от 10 сеп 2018г., обновено на 24 юни 2022г.
Автор: д-р Теодора Тотева-Петкова
Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване - изображение
  • Инфо
  • Библиография
  • Коментари
  • Свързаност
Инфо
Инфо
Библиография
Коментари
Свързаност

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване е рядко генетично заболяване. Характеризира се с кистозна дилатация на бъбречни събирателни канали, свързани с чернодробни аномалии в различна степен, включително билиарна дисгенезия и перипортална фиброза. За първи път е признато през 1902 година. През 1964 година Осатъндън и Потър класифицират автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване като кистично бъбречно заболяване тип 1. Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване първоначално е описано като 4 отделни клинични единици въз основа на възрастта на представяне. Тази класификация вече не се счита за валидна поради голямата степен на припокриване между различните групи и широкия спектър от възможни презентации, независимо от възрастта.

Заболяването засяга мъже и жени на еднакъв брой. Честотата се оценява на около 1 на 20 000 индивида в общата популация. Тъй като някои хора могат да не диагностицират, е трудно да се определи истинската честота в общото население. Въпреки че повечето пациенти са диагностицирани вътреутробно или при раждането, леките случаи може да не станат видими до юношеството или зрелостта. Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване може да засегне хора от всяка етническа група.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване се причинява от мутации на PKHD1 гена, който се унаследява като автозомна рецесивна черта. Изследователите са установили, че повечето типични случаи на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване са причинени от мутация към един единствен ген, по-специално на PKHD1 гена. Този ген се намира на дългото рамо на хромозома 6.

Установено е, че PKHD1 генът съдържа инструкции за създаване (кодиране) на протеин, известен като фиброцистин (или полидуктин). Ако пациентите имат две мутации, които не водят до генериране на протеин, резултатът обикновено е летален. Въпреки това, при мнозинството от пациентите поне едно копие на гена генерира някои функционални протеини и тези случаи обикновено са жизнеспособни. Точната роля и функция на този протеин в тялото не е известна. Протеинът укрепва теорията, че основният дефект при автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване е свързан с цилиарната дисфункция.

Всички бъбречни кисти се развиват от фокална епителна пролиферация някъде по протежението на нефрона. При автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване това се случва предимно в събирателния канал. Симетричната и периферната епителна пролиферация води до тубулно удължаване и фузиформна дилатация на събирателния канал. Анормалният епител също проявява необичайна промяна във функцията. Докато нормалният епител е по същество абсорбиращ (тоест резорбира течност от лумена на канала и го транспортира през епитела и в интерстициума на бъбреците), абнормалният пролиферативен епител парадоксално става секреторен. Флуидът, секретиран в лумена на ектатичния канал, е богат на епителни растежни фактори, които стимулират по-нататъшна епителна пролиферация.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване се характеризира с неструктурна, двустранна, симетрична дилатация и удължаване на 10-90% от бъбречните събирателни канали, фокално отчитащи широка вариабилност на бъбречната дисфункция. Тъй като броят на участващите канали се увеличава, бъбреците се увеличават. При аутопсията обаче се бъбречната форма е запазена, тъй като аномалията е в събирателните канали, а кистите обикновено са малки (под 3 милиметра). При по-възрастни пациенти могат да се наблюдават кисти с големина до 1 сантиметър.микроскопско изследване на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

Макроскопското изследване на бъбреците при пациенти с автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване разкрива множество малки кистични пространства в капсулната повърхност. При срез на бъбреците се вижда, че кистичните структури са подкапсулни разширения на радиално ориентирани цилиндрични или фузиформени ектатични пространства с лоша кортикомедуларна диференциация, дължаща се на удължаване на продълговатите и разширени събирателни канали от медулата до кортекса.

При хистологичен анализ, бъбрекът показва множество разширени и удължени тубулни структури, радиално ориентирани по отношение на бъбречния хилум (фигура 1). Електронната микроскопия показват, че обструкцията не е основната причина за дилатация. Кистите всъщност представляват дилатация и хиперплазия на интерстициалните части на клоните на уретерните пъпки, които образуват събирателните канали. Нефронната индукция е незасегната и броят на образуваните гломерули е нормален. На тъканни срезове, плътността на гломерулите изглежда намалява поради отделяне от разширени събирателни канали и от наличието на променливи степени на интерстициален оток и фиброза.микроскопско изследване на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

Всички пациенти с автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване имат вродена чернодробна фиброза, която може да има по-тежка клинична проява от бъбречното заболяване. Вродената чернодробна фиброза е резултат от малформация на развиващата се дуктуална плака. Констатациите от чернодробната биопсия показват разширени, фиброзни портални пътища и хиперпластични, разширени и дисгенетични жлъчни канали с нормални хепатоцити (фигура 2). Дуктулите могат да покажат истински кистични промени, а когато промените са макроскопични, автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване може да бъде неразличимо от болестта на Кароли.

Клиничните прояви на автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване варират в зависимост от броя на участващите събирателни канали, както и от степента на интерстициална фиброза. Фетуси с тежко увреждане на бъбречната функция и намалена продукция на урина са налице с олигохидрамнион, което може да доведе до белодробна хипоплазия. Повечето от тези деца умират от белодробни усложнения след раждането.

Бебетата с по-леки бъбречни прояви, които преживяват неонаталния период, все още могат да развият хронично бъбречно заболяване, което се проявява при различни възрасти в зависимост от степента на бъбречно засягане. Белодробната недостатъчност с респираторен дистрес, дължаща се на олигохидрамнион, е основна причина за заболеваемост и смъртност при новородени. При пациенти, които преживяват новородения период, бъбречната прогноза се е подобрила с течение на времето поради бъбречна трансплантация.

5.0/5 1 оценка

Библиография

https://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/autosomal-recessive-polycystic-kidney-disease/
https://emedicine.medscape.com/article/983281-overview#a4
http://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneytumorchildpkd.html
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/radiographics.20.3.g00ma20837


Коментари към Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване
    www.framar.bg 
    на 03 June 2025 в 17:46
    Коментирайте "Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване"

СТАТИЯТА е свързана към

  • Клинична патология
  • Клинична патология на бъбреците
  • Клинична патология на поликистоза на бъбреците
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Как да разбера дали съм била осигурена за общо заболяване и майчинство

преди 1566 дни, 5 часа и 11 мин.

Запушен нос след прекарано вирусно заболяване

преди 1903 дни, 19 часа и 32 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

$$››UK Temu Promo Code ?100 off [{alh010172}] For First-Time Users

преди 10 мин.

Кожен проблем по време на бременност - след посещение на козметик

преди 1 дни, 22 часа и 19 мин.

Услуги в България на speedybook.pro

преди 18 дни, 5 часа и 50 мин.

Какво представлява прозяването

преди 22 дни, 20 часа и 50 мин.
Всички

АНКЕТА

Прозрачна ли е благотворителността в България?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ЛАЙКА ЦВЯТ капсули 350 мг * 100 NATURE'S WAY

ДАМИАНА ЛИСТ капсули 400 мг * 100 NATURE'S WAY

ВЕГАВЕРО АГАРИКУС БИО ЕКСТРАКТ капсули * 60

КОМПЛЕКС DMG-B15 капсули * 60 NATURE'S WAY

ВЕГАВЕРО ЧАГА БИО ЕКСТРАКТ капсули * 90

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ЦИКЛОДИНОН таблетки * 30 BIONORICA

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:29:09

ГАЗДЕП капсули * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:18:20

КАЛЦИКИНОН капсули * 60

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:15:15

ГАСТРИТОЛ таблетки за смучене * 20

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:11:22

СУОНСЪН АШВАГАНДА капсули 450 мг * 100

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юни 2025г. в 16:10:07
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival