Специално скринингово изследване за откриване на вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации МКБ Z13.7

Скрининговите тестове за откриване на вродени аномалии подпомагат откриване на болести, които могат да бъдат лечими в по-ранните им етапи.

Пренаталният скрининг започва след откриване от британски учени в началото на 1970 година, че откритите дефекти на невралната тръба - аненцефалия, спина бифида и енцефалоцеле са свързани с повишена концентрация на алфа-фетопротеин (AFP) в амниотичната течност и майчиния серум. AFP преминава през плацентата и навлиза в майчината циркулация и могат да бъдат измерени в серума в 7 или 8 г.с. (гестационна седмица) на бременността.

Някои държави осъществяват пренатална диагностика за заболявания като бродена надбъбречна хипоплазия, муковисцидоза, хомоцистеинурия, сърповидно-клетъчна анемия и други заболявания на хемоглобина. Разработените тестове за пренатален скрининг за вродени малформации и генетични заболявания подпомагат здравните грижи на бременните и новородените.

Генетичните тестове се прилагат при двойки с по-висок риск от генетични аномалии на плода. Необходимо е да се оцени рискът от поява на генетични аномалии при плода.

Рискови фактори за това са:

• Наследствени заболявания в семейството (муковисцидоза, хемофилия, мускулна дистрофия),
• член на семейството с умствено изоставане,
• възраст на родителите,
• проблеми с бременността,
• етническа принадлежност,
• употреба на наркотици от някой от родителите,
• експозиция на вредни вещества (олово).

Вродените дефекти или генетични заболявания се дължат на спонтанна мутация, на грешки в клетъчното деление, дефекти в половите клетки на родителите.

Пренаталният скрининг се осъществява с различни диагностични методи. Един от тях е изследване на вещества, намиращи се в околоплодната течност на бременната (амниоцентеза), в серума на майката също.

С изследване на околоплодните води се диагностицира и синдрома на Даун, който представлява хромозомна аномалия (тризомия на 21 хромозома). Изследват се серумни маркери (алфафетопротеин, човешки хорионгонадотропин, неконюгиран естрадиол) при жени над 35 години по време на втория триместър, заедно с генетична амниоцентеза. Тези методи диагностицират синдрома на даун в 95% от случаите. Откриване на мутации в плода може да бъде установено и чрез образните методи за диагностика: ехография.

Специално скринингово изследване за откриване на вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации включват вземане на проби от хорионни въси в първото тримесечие и амниоцентеза във второто. Вземането на проба от хорионните въси се извършва между 10 и 13 гестационна седмица амниоцентезата между 16 и 18 г.с. И двете специални изследвания носят риск от спонтанен аборт. Тази вероятност трябва да бъде взета под внимание при обсъждане на изследването.

Специалните скринингови програми обхващат голям брой заболявания, някои от които не могат да бъдат лекувани, докато други са лечеmи. Такива са фенилкетонурията, галактоземията и хипотиреоидизмът, за които има въведен скрининг.

Успешните скринингови тестове са насочени към сериозни, сравнително често срещани заболявания, за които лечението е достъпно, резултатите се съобщават в кратък срок.