Синдром на Down, неуточнен МКБ Q90.9

Хромозомно заболяване, характеризиращо се с наличие на допълнителна хромозома на 21 позиция, се нарича синдром на Down. Честотата му варира от 1:700 до 1:900 новородени, което го нарежда на първо място сред хромозомните болести.

При хората със синдром на Down, неуточнен, или още тризомия 21, се наблюдават множество дефекти още от първия ден на раждането. Около половината от новородените са засегнати от сърдечен порок. Също така са и рискова група за развитието на гастроезофагиален рефлукс, глутенова непоносимост, болест на Алцхаймер и др. Около 15% от болните страдат от хипотиреоидизъм.

Децата и подрастващите, страдащи от синдром на Down, са със забавено физическо и умствено развитие. Речта се усвоява по-късно. Засегнати са вниманието, паметта, а същевременно болните могат да бъдат много упорити и с обсесивно поведение. При това заболяване се наблюдават типични физически изменения, като: мускулна хипотония, сплескано лице, косо разположени очи, малки уши и уста, с проминиращ навън език, различни изменения в крайниците и др. Съвкупност от всички признаци, свързани със синдрома на Down, рядко се срещат в един индивид.

Диагнозата се основава на кариотипен анализ, флуоресцентни методи, типичната клинична картина и др.

Специфично лечение за синдром на Down, неуточнен, не е открито. Бързото етиологично лечение допринася за по-добро качество на живот и същевременно увеличава средната продължителност на живота. Цели се максимално добра социална интеграция, като методите за постигането и са строго индивидуални за всеки отделен човек.

Препоръчва се пренатална диагностика на майки над 35 годишна възраст, както и на такива, които вече са родили дете, страдащо от синдрома на Down.