Вродено изкривяване на бедрената кост МКБ Q68.3

Вродено изкривяване на бедрената кост е заболяване с мултифакторна етиология. Част от етиологията на тази аномалиите е следната:

• скелетни дисплазии
• неразвита бедрена кост
• амниотична болест
• генетични синдроми
• унаследени мутации
• ахондроплазия
• вътрематочни инфекции
• травма
• болестта на Пейджет и други

Вродено изкривяване на бедрената кост може да се прояви едностранно или двустранно.

Нерядко срещани вродени аномалии на бедрената кост са: неравната или рахитовидно прегъната бедрена кост, по-дълга или скъсена бедрена кост спрямо нормална дължина за дадения индивид, както и изтънена бедрена кост. Тази аномалия процентно се среща повече при скелетните дисплазии и аходроплазиите.

Бедрената кост може да бъде изкривена и при вроден рахит. Това изкривяване съпровожда по-често недоносени деца, новородени, чийто майки са имали бедна на витамин D диета или са спазвали нискокалорични, неподходящи за бременни, диетични режими.

Генетичните механизми за възникването на тези нарушения все още не са напълно изяснени.

Вродено изкривяване на бедрената кост клинично се проява в ранна детска възраст. Най-често родители или близки на детето забелязват аномалии при походката и стоежа му.

Чрез пренаталните скринингови програми става възможно установяването на аномалии на фетуса. Извърша се ехографско изследване, биохимични маркери, определяне на кариотип чрез амниоцентеза или хорионбиопсия.