Вродени аномалии на устните, некласифицирани другаде МКБ Q38.0

Представители на вродени аномалии на устните, некласифицирани другаде са вродена фистула на устната, вродена аномалия на устната без допълнителни указания и синдром на Van der Woude. Тук не се включват цепка на устната с или без цепка на небцето, макрохеилията и микрохейлията.

Синдромът на Van der Woude е генетично разстройство, характеризиращо се с комбинация от ямки на долната устна, цепка на устната с или без цепка на небцето и само цепка на небцето. Синдромът на Van der Woude е разграничен от другите синдроми с орофациални цепки и класифициран към вродени аномалии на устните, некласифицирани другаде, поради комбинацията от цепка на устната с цепка на небцето и изолирана цепка на небцето в едно и също семейство. Други симптоми, често свързвани със синдром на Van der Woude са хиподонтия, стеснена небцова дъга, вродени сърдечни заболявания, сърдечни шумове и мозъчни аномалии, синдактилия на ръцете, полителия, анкилоглосия, сраствания между горната и долната подложки венците.

Синдромът на Van der Woude е наследствено заболяване, което се унаследява по автозомно доминантен тип. Причинява се от мутация в единствен ген и е с еднакво засягане на двата пола. Заболяването има висока пенетрантност (96%), но фенотипната изява варира от ямки на долната устна с цепка на устната и небцето до никакви видими дефекти. Около 88% от пациентите със синдром на Van der Woude имат ямки на долната устна, а в 68% те са единственият видим белег на заболяването.