Вродена аномалия на окото, неуточнена МКБ Q15.9

Очните малформации могат да възникнат вследствие на генетични или негенетични причини (например фактори на околната среда и развитието). Тези с генетична етиология могат да бъдат спорадични или фамилни. Могат да бъдат изолирани или част от синдром. В много случаи, точната причина за възникване на вродени аномалии на очите остава неоткрита. Честотата на различните малформации варира в границите от 0.4 до 6.8 на 10 000 живи раждания.

С напредването на науката се установяват все повече причини за много от важните малформации на очите. Много от мутациите, които причиняват очни малформации се дължат на транскрипционни фактори. Това са протеини, които свързват специфични ДНК последователности, за да регулират експресията на специфични гени. За правилното вътреутробно развитие е необходим сложен модел на генна експресия. Нарушаването на модела обикновено води до появата на вродени малформации. Тук може да бъде класифицирана всяка вродена аномалия на окото, неуточнена (без допълнителни указания).