Сферофакия МКБ Q12.4

Сферофакията е рядка аномалия, при която очните лещи придобиват сферична форма. Те са по-малки от нормалното и предно-задният им диаметър е увеличен за сметка на напречния диаметър.

Тази аномалия може да се появи като изолирана или да бъде свързана с някои синдроми като синдром на Марфан, на Алпорт, на Клайнфелтър и други. При някои индивиди със сферофакия е налице и глаукома.

Изолираната сферофакия е автозомно рецесивно заболяване, резултат от мутация в LTBP2 гена, локализиран в 13q24.1-q32.12. В докладваните случаи е установена фамилна предразположеност. При изолираната сферофакия обикновено няма съпътстващи скелетни, кардиоваскуларни или метаболитни аномалии.

Триадата на глаукома, плитка предната камера и късогледство следва да насочи лекаря към наличието на сферофакия. Късогледството обикновено се развива през второто десетилетие.

Диагнозата се поставя на базата на очен преглед и извършването на ултразвукова биомикроскопия.

Лечението зависи от конкретния случай. При някои се прилага отстраняване на лещата и заменянето й с друга.