Назофронтално енцефалоцеле МКБ Q01.1

Енцефалоцеле е дефект на невралната тръба, характеризиращ се с торбовидни протрузии на мозъка и мембраните, които го обвиват през отвори на черепа.

Назофронталното енцефалоцеле е локализирано между носа и челото. Честотата на поява е по-голяма в Азия и Африка.

Дефектът възниква след непълно развитие на нервната тръба по време на феталния период. Проучвания показват влиянието на определени тератогенни фактори (например арсен) върху честотата на поява на назофронтално енцефалоцеле, както и на енцефалоцеле с друга локализация.

Допълнителната фолиева киселина в диетата на жените в детеродна възраст намалят честотата на вродените дефекти на невралната тръба, включително назофронтално енцефалоцеле.

Дефектът често е придружен от краниофациални малформации или други мозъчни малформации. Симптомите включват неврологични проблеми, хидроцефалия, спастична квадриплегия (парализа на крайниците), микроцефалия (малка глава), атаксия (некоординирани мускулни съкращения), зрителни смущения, умствено и физическо изоставане, гърчове.

Обикновено назофронталното енцефалоцеле е видимо нарушение и се диагностицира веднага след раждането, но понякога, слабо изразено, може да остане незабелязано.

Единственият ефективен метод за лечение на назофронтално енцефалоцеле е хирургичният, за препоръчване още в ранното детство. Степента на възможното възстановяване зависи от размера на енцефалоцелето. Хирургическата репозиция цели връщане на излязлата част от мозъка в черепа и възстановяване на дефекта на черепа и кожата. Това обикновено освобождава налягането, което може да попречи на развитието на мозъка. Ако е необходимо се поставя шънт за дрениране на натрупващия се ликвор.

Целите на лечението са:

• Затваряне на открити дефекти по кожата, за да се предотврати инфекция или изсъхване на мозъчна тъкан
• Премахване на нефункциониращата мозъчна тъкан извън черепа с плътно затваряне на дурата
• Тотална краниофациална реконструкция

При успешна операция и липса на симптоми на изоставане, пациента може да се развие нормално.