Фронтално енцефалоцеле МКБ Q01.0

Фронтално енцефалоцеле е малформация, характеризираща се с костен дефект в предната (фронталната) част на черепа. Тя е част от вродените малформации, причинени от дефекти на невралната тръба. Налице е невъзможност за затваряне на невралната тръба (структура, изграждаща нервната система) по време на ембрионалното развитие на плода, като най-често това се случва 24-28 ден от бременността. Костният дефект се представя като издатина, която отвън е покрита с кожа, а отвътре с менинги (мозъчните обвивки), изпълнена е с гръбначно мозъчна течност и мозъчно вещество. Размерът на костния дефект варира от няколко милиметра до солидна маса, а в някои случаи дори по-голяма от черепа на новороденото.

Честотата на децата родени с фронтално енцефалоцеле е около 1-4 на 5000 живородени деца, като по-често се засяга женския пол, отколкото мъжкия.

Подобно на много други вродени дефекти етиологичните фактори водещи до раждане на дете с фронтално енцефалоцеле не са напълно изяснени. Най-често става въпрос за комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда. От изключително голямо значение е храненето на майката по време на бременност и адекватния прием на фолиева киселина, особено през първите месеци от бременността. Изследвания сочат, че недостигът на фолиева киселина в организма на майката е една от основните причини за появата на малформации причинени от незатваряне на невралната тръба, част от които е и фронталното енцефалоцеле.

В повечето случаи фронталното енцефалоцеле е придружено и от други краниофациални аномалии и мозъчни малформации, предизвикващи различна симптоматика. Някои от характерните симптоми са:

• атаксия (нарушена координация);
• забавяне на развитиетo;
• проблеми със зрението;
• припадъци;
• забавяне на физическото развитие;
• хидроцефалия (увеличено количество на цереброспиналната течност);
• спастична квадриплегия (парализа на ръцете и краката) и други.

В повечето случаи диагноза фронтално енцефалоцеле се поставя при откриването му по време на рутинно ултразвуково изследване, като се открива черепен дефект с различна степен на мозъчна херния. В случая провеждането на биохимични изследвания при, които се изследват нивата на майчиния Алфа-фетопротеин не показват отклонения от нормата, тъй като наличния дефект е покрит с кожа. Ако фронталното енцефалоцеле не се диагностицира до края на бременността, деформацията обикновено се установява по време на раждането. В последните години все по-често се използва ядрено-магнитния резонанс (ЯМР) за получаване на по-точна картина и верифициране на диагнозата фронтално енцефалоцеле.

Лечение на фронтално енцефалоцеле е възможно, в зависимост от големината на дефекта, се провежда хирургично лечение, като най-добре е то да се извърши от първите дни след раждането до 4-5 месец.

Прогнозата за децата родени с фронтално енцефалоцеле е много добра почти 100% от тях при навременно лечение и адекватни грижи оцеляват.