Други уточнени перинатални хематологични нарушения МКБ P61.8

Рубриката други уточнени перинатални хематологични нарушения включва редица кръвни заболявания, проявяващи се в перинаталния период. Те могат да бъдат вродени или придобити.

Вродената хипо- и афибриногенемия е рядка генетично обусловена хеморагична диатеза с автозомно-рецесивно унаследяване, която се дължи на намален синтез на фибриноген. При хетерозиготните индивиди протича като хипофибриногенемия, а при хомозиготните като афибриногенемия.

Клиничната картина включва кожни и лигавични хеморагии – екхимози, подкожни хематоми, посттравматични кръвоизливи, рядко хемартрози. Афибриногенемията много често дебютира с кървене от пъпа, кървене от гастроинтестиналния тракт – хематемеза и мелена, хематоми на местата на родова травма. При липсата на фибриноген кръвта на практика е несъсирваема. Типична е констелация от намален фибриноген, удължено време на кървене, удължено аАТТ, ПТВ, тромбиновото време.

Дисфибриногенемиите са наследствени заболявания, при които фибриногенът е абнормен. Клинично част от тях протичат с клиника на хеморагична диатеза, предимно провокирана след травма, а други с клиника на тромбози.

Една от най-честите коагулопатии е хемофилията. Познати са три форми: хемофилия А, В и С, съответно свързани с дефицит на фактор VIII, IX, X.

Хемофилия А може да бъде с различна тежест в зависимост от тежестта на дефицита на фактор VIII. Кървенето при хемофилията е почти винаги провокирано (посттравматично) за разлика от спонтанното кървене при тромбоцитопениите и вазопатиите.

Клиничната картина включва:

• кожно-мускулни хематоми;
• хемартрози;
• кръвоизливи от лигавиците – гингиворагии, епистаксис, хематемеза, мелена;
• вътречерепни кръвоизливи;
• кървене от вътрешни органи.

Хемофилия В е аналогично на хемофилия А заболяване, свързано с намалена биологична активност на фактор IX. Клиничната картина не се различава особено.

Синдромът на Вилебранд е най-честата коагулопатия – по-честа от хемофилия А. Резултат е от дефицит или дефект на високомолекулярната част от комплекса на фактор VIII:С/vWF.

Клиниката се владее от чести лигавични кръвоизливи и хемартрози.

Профилактиката на заболяването се състои в прилагането на Desmopressin – синтетичен аналог на вазопресина, който удължава полуживота на фактор VIII за около 5 часа, а фактора на Вилебранд за 8-10 часа.

Диагнозата на други уточнени перинатални хематологични нарушения се поставя чрез:

• периферна кръвна картина и диференциална кръвна картина. Определя се броя на кръвните елементи, концентрацията на хемоглобина, хематокрита, MCV, MCH, MCHC;
• изследване броя на ретикулоцитите – те са показател за потенциала, който има костния мозък да образува нови еритроцити;
• изследване активността на левкоцитите, правят се имунологични и ензимни тестове;
• определяне коагулационния статус - фактори на кръвосъсирването, протромбиновото време (PT) и активирано парциално тромбопластиново време (aPTT);
• изследване количеството на еритропоетин – той стимулира производството на еритроцитите в костния мозък;
• изследване на костен мозък;
• инструментални изследвания - ехография, КАТ, рентгенография и други.

Лечението зависи от вида на хематологичното нарушение. При дефицит на кръвосъсирващи фактори терапията е основно заместителна. Правят се кръвопреливания, прилагат се съответните фактори, фибриногенов концентрат за поддържане на удовлетворителна хемостаза.