Други вродени анемии, некласифицирани другаде МКБ P61.4

Анемията е състояние, при което е понижено количеството на еритроцитите и/или хемоглобина. Това причинява намалена способност на кръвта да пренася кислород към тъканите, което причинява тъканна хипоксия. Три са основните причини за развитието на анемия:

1. остра или хронична кръвозагуба;
2. недостатъчно производство на червени кръвни клетки;
3. увеличено разрушаване на еритроцитите (хемолиза).

Рубриката други вродени анемии, некласифицирани другаде, включва състояния, при които има намален брой еритроцити и/или хемоглобин, които се дължат на различни вродени дефекти.

Анемията може да се дължи на:

• аплазия на костния мозък;
• нарушения в структурата на еритроцитната мембрана;
• хемоглобинопатии;
• дефицит на еритроцитни ензими;

Хипопластичната анемия (синдром на Blackfan-Diamond) е вродена анемия. Засягат се единствено еритроцитите. При апластичната анемия имаме панцитопения (намален брой на всички кръвни клетки). Наблюдава се тотална костномозъчна аплазия.

Нарушенията могат да засягат еритроцитната мембрана както е при микросфероцитната анемия (синдром на Minkowski-Chauffard). Нестабилността на еритроцитната мембрана се дължи на дефицит на белтъците спектрин и анкирин. Това прави червените кръвни клетки със специфична сферична форма. Те са ригидни и се разрушават лесно.

При наследствената елиптоцитоза също има дефект в еритроцитната мембрана по отношение на белтъка спектрин. В резултат на това еритроцитите са с елипсовидна форма в резултат, на което се наблюдават епизоди на хемолиза.

Нарушенията могат да бъдат в структурата на хемоглобина. Заменянето на една аминокиселина в глобиновата верига с друга води до появата на анормален хемоглобин. Структурните аномалии водят до нарушения на функциите на хемоглобина като се засяга неговата разтворимост, афинитетът към кислорода и устойчивостта му към денатурация. Към тези анемии спадат хемоглобинозите, таласемиите, метхемоглобинемиите, сулфхемоглобинемиите.

Вродените ензимни дефицити също могат да причинят анемия в резултат на хемолиза на еритроцитите. Тези състояния са свързани с липса или намаляване на ензимите от пентозо-фосфатния и гликолитичния цикъл.

Клиничната картина на включва:

• бледост;
• може да има жълтеница по кожата и лигавиците;
• задух;
• тахикардия (ускорена сърдечна дейност);
• хепатоспленомегалия и други.

Диагнозата на други вродени анемии, некласифицирани другаде, се поставя чрез:

• периферна кръвна картина – установяване на броя на различните кръвни клетки;
• кръвна натривка, чрез която лесно се диагностицират анемиите, при които има промяна във формата на еритроцитите;
• костно-мозъчна пункция;
• инструментални изследвания - ехография на черния дроб, слезка;
• цитогенетични изследвания - доказват хромозомните аномалии.

Лечението включва:

• кръвопреливания;
• прилагане на кортикостероиди;
• еритропоетин, който стимулира еритропоезата;
• алогенна трансплантация на стволови клетки.