Други вродени анемии, некласифицирани другаде МКБ P61.4
Анемията е състояние, при което е понижено количеството на еритроцитите и/или хемоглобина. Това причинява намалена способност на кръвта да пренася кислород към тъканите, което причинява тъканна хипоксия. Три са основните причини за развитието на анемия:
- остра или хронична кръвозагуба;
- недостатъчно производство на червени кръвни клетки;
- увеличено разрушаване на еритроцитите (хемолиза).
Рубриката други вродени анемии, некласифицирани другаде, включва състояния, при които има намален брой еритроцити и/или хемоглобин, които се дължат на различни вродени дефекти.
Анемията може да се дължи на:
- аплазия на костния мозък;
- нарушения в структурата на еритроцитната мембрана;
- хемоглобинопатии;
- дефицит на еритроцитни ензими;
Хипопластичната анемия (синдром на Blackfan-Diamond) е вродена анемия. Засягат се единствено еритроцитите. При апластичната анемия имаме панцитопения (намален брой на всички кръвни клетки). Наблюдава се тотална костномозъчна аплазия.
Нарушенията могат да засягат еритроцитната мембрана както е при микросфероцитната анемия (синдром на Minkowski-Chauffard). Нестабилността на еритроцитната мембрана се дължи на дефицит на белтъците спектрин и анкирин. Това прави червените кръвни клетки със специфична сферична форма. Те са ригидни и се разрушават лесно.
При наследствената елиптоцитоза също има дефект в еритроцитната мембрана по отношение на белтъка спектрин. В резултат на това еритроцитите са с елипсовидна форма в резултат, на което се наблюдават епизоди на хемолиза.
Нарушенията могат да бъдат в структурата на хемоглобина. Заменянето на една аминокиселина в глобиновата верига с друга води до появата на анормален хемоглобин. Структурните аномалии водят до нарушения на функциите на хемоглобина като се засяга неговата разтворимост, афинитетът към кислорода и устойчивостта му към денатурация. Към тези анемии спадат хемоглобинозите, таласемиите, метхемоглобинемиите, сулфхемоглобинемиите.
Вродените ензимни дефицити също могат да причинят анемия в резултат на хемолиза на еритроцитите. Тези състояния са свързани с липса или намаляване на ензимите от пентозо-фосфатния и гликолитичния цикъл.
Клиничната картина на включва:
- бледост;
- може да има жълтеница по кожата и лигавиците;
- задух;
- тахикардия (ускорена сърдечна дейност);
- хепатоспленомегалия и други.
Диагнозата на други вродени анемии, некласифицирани другаде, се поставя чрез:
- периферна кръвна картина – установяване на броя на различните кръвни клетки;
- кръвна натривка, чрез която лесно се диагностицират анемиите, при които има промяна във формата на еритроцитите;
- костно-мозъчна пункция;
- инструментални изследвания - ехография на черния дроб, слезка;
- цитогенетични изследвания - доказват хромозомните аномалии.
Лечението включва:
- кръвопреливания;
- прилагане на кортикостероиди;
- еритропоетин, който стимулира еритропоезата;
- алогенна трансплантация на стволови клетки.
Коментари към Други вродени анемии, некласифицирани другаде МКБ P61.4