Неонатална жълтеница от други уточнени форми на масивна хемолиза МКБ P58.8

Рубриката неонатална жълтеница от други уточнени форми на масивна хемолиза включва състояния, при които се наблюдава преждевременно разрушаване на еритроцитите. Причините за хемолизата могат да се разделят на две групи: вътрееритроцитни и извънеритроцитни дефекти.

При хемолитичните анемии, предизвикани от вътрееритроцитни дефекти, причината се крие в структурата или биохимичните процеси на самия еритроцит: дефекти в еритроцитната мембрана, дефекти в обмяната на еритроцита, дефект в синтезата на хемоглобина. Най-често срещаните наследствени анемии са:

• микросфероцитната анемия;
• аномалии в структурата на хемоглобина;
• различни ензимопатии (дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата, дефицит на пируват-киназата) и други.

Микросфероцитната анемия е наследствено заболяване, при което има дефект в белтъчните молекули, изграждащи мембраната на еритроцита. Това води до специфична форма и структура на червените кръвни клетки. Те са с по-малки размери, от двойно вдлъбнат диск добиват сферична форма. Това затруднява циркулацията им, те се задържат по-лесно от слезката, което води до преждевременното им разрушаване.

Таласемията е наследствено заболяване, при което е нарушено нормалното производство на хемоглобин. Той има четвъртична структура. Представлява съединение на хема с белтъка глобин. Глобинът има две алфа- и две бета-полипептидни вериги. В зависимост от това, коя глобинова верига се засяга, таласемията се дели на алфа- и бета-таласемия. Увредените еритроцити се разрушават преждевременно от слезката, което води до анемия.

Различните видове ензимопатии също могат да причинят хемолиза на еритроцитите. Най-често срещан е дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата. Това е наследствено Х-свързано заболяване, при което еритроцитите се разрушават при:

• някои инфекции;
• при контакт с бакла;
• употребата на определени лекарства като аспирин, аналгетици, някои антибиотици – сулфонамиди, изониазид и други.

Дефицитът на прируват киназа е вторият по честота след този на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. В еритроцитите с дефицит на прируват киназа е понижен синтеза на АТФ, затова те се разрушават по-лесно и имат скъсена преживяемост.

Клиничната картина на хемолитичните анемии, без значение каква е тяхната етиология, е сходна. Постоянен симптом е анемията – бебетата са с бледа кожа и лигавици, отпуснати, сънливи. При хемолизата на еритроцитите се наблюдава индиректна хипербилирубинемия, която води до появата на жълтеница по кожата, склерите и лигавиците. Могат да се наблюдават и други симптоми като увеличена слезка и черен дроб.

Диагнозата се поставя основно чрез лабораторните изследвания, които показват анемия. Наблюдава се намален хематокрит, хематокрит и еритроцитите. Повишени са ретикулоцитите Обикновено има понижена осмотична резистентност на еритроцитите. Повишен е индиректният билирубин. Важна част от диагностичния процес е кръвната натривка, на която се вижда промяна в структурата на еритроцитите (при микросфероцитна анемия, таласемия).

Лечението на неонатална жълтеница от други уточнени форми на масивна хемолиза включва:

• вливане на водно-солеви разтвори;
• преливане на кръвни продукти при силно изразена анемия;
• избягване приложението на медикаменти, които могат да провокират хемолиза на еритроцитите.