Цитологични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката МКБ O28.2

Цитологични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката имат важно значение за притичането на бременността и нормалното развитие на плода.

Съществуват характерни особености на цитогенетичния анализ на клетките с различен произход.

Клетки от амниотичната течност.

Клетките от амниотичната течност са няколко вида: същински амниоцити, които представляват отделени от амниоцитичната обвивка на плода клетки, кожни фибробласти и епителни клетки , клетки от устната кухина и стомашно-чревния тракт на плода.

Съществуват два основни методи за култивиране на клетките от амниотичната течност: flask-метод- култивиране на клетки и фиксация на суспензия от монослойна култура след трипсинизиране и in situ култивиране и фиксация на клетки върху покривни стъкла в петри или в специални флакони-слайдове.

При самия анализ се анализират 10 колинии, като всичко това се осъществява върху метафазни пластинки от три културални петрита.

Клетки от хорионови власинки.

Клетките които подлежат на цитогенетичен анализ, взети от хорионовите власинки имат различен произход.

Това са цитотрофобластни клетки, чиято диференциация става през стадия на зародишния мехур и мезенхимни клетки, чиято диференциация се осъществява във вътреклетъчната маса на зародиша през стадия на бластоциста.

Използват се два основни метода за хромозомен анализ на клетки от хорион или от плацента. Това са продължително култивиране в монослойна култура за анализ на мезенхимни клетки и директен метод за анализ на спонтанните митози на цитотрофобластните клетки.

За анализ и интерпретация на резултатите основните принципи са анлогични с принципите при култивиране на клетки от амниотичната течност.

В повечето центрове на антенатална диагностика се използва съчетание на тези методи, което позволява по-детайлно да се изучи кариотипът на плода.

Лимфоцити в кръв на плода.

Използва стандартната методика за стимулиране на лимфоцитите с фитохемаглутинини при хромозомен анализ на клетките на плода. Анализират се обикновено 11-20 метафазни пластинки.

При цитологични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката съществуват диагностични проблеми при кариотипиране.

• Контаминация с майчини клетки.

Материалът може да се контаминира с клетки от майчин произход. При продължително култивиране майчините клетки могат да пролиферират и да доведат до диагностични грешки. Контаминация може да се избегне само при кратковременно култивиране или при приготвяне на препарати по директен метод.

• „Пседомозаицизъм” в клетки от амниотичната течност.

Съществуват няколко типа на „псевдомозаицизъм”. При един е налице засягане на всички метафазни пластинки  на една колония, ограничени до един участък от колонията или псевдомозаицизъм, при който е налице засягане на няколко колонии в едно петри.

• Мозаицизъм на хромозомите, ограничени в плацентата.

Авторите предполагат, че на всеки стадий от ранното ембрионално развитие и при всяко митотично делене е възможно хромозомите да не се разделят, което може да доведе до мозаични кариотипи в клетките от плацента или от плод.

• Съществуват възникващи de novo, структурни преустройства на хромозомите на плода.

При установяване в плода на кариотип, при който са налице структурни преустройства на хромозомите е невъзможно да се изключат налични микроаберации и дисбаланс на хромозомния набор.