Бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при болести на обмяната на веществата МКБ N16.3

Към бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при болести на обмяната на веществата спадат редица метаболитни заболявания.

Като цяло те са сравнително рядко срещани, но могат да доведат до сериозни увреждания и засягания на отделителната система.

Тубулоинтерстициални увреждания при болести на обмяната на веществата могат да се проявят във всяка възраст, но по-често се срещат в по-напреднала.

Към бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при болести на обмяната на веществата принадлежат:

• Бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при цистиноза.
• Бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при болест на отлагане на гликоген.
• Бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при болест на Wilson.

Бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при болести на обмяната на веществата включва  тубулоинтерстициални увреждания при цистиноза.

Цистинозата е състояние, което се характеризира с натрупване на аминокиселината цистин в клетките.

Нейният излишък води до образуването на кристали, които разрушават клетките.

Известни са няколко форми на цистиноза:

• Нефропатична.
• Интермедиерна.
• Очна.

Нефропатична цистиноза се наблюдава предимно при новородени. Наблюдава се забавен растеж и бъбречно увреждане, което кара бъбреците да отстраняват важни молекули от организма, вместо да ги реабсорбират - така се стига до загубата на течности, соли, хранителни вещества.

Симптомите при интермедиерната цистиноза са същите, но се развиват в по - късна възраст. При нелекуваните пациенти се стига до бъбречна недостатъчност до средата на второто десетилетие.

При очната форма не се засягат растежа и бъбречната функция. В повечето случаи единствен симптом е фотофобията, дължащ се на отлаганета на цистинови кристали в роговицата.

Бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при болести на обмяната на веществата включва тубулоинтерстициални увреждания при болест на отлагане на гликоген.

Болест на натрупването на гликоген представлява група от рядко срещани заболявания, които се характеризират с натрупване на гликоген в човешкия организъм.

Причините за възникването му се изразяват в липсата на ензим, който има решаващо значение в производството на гликоген. Това води до сформиране на дълги неразклонени вериги. Те имат много слаба разтворимост, което води до утаяване на гликоген в черния дроб. Вследствие на това настъпва масивно натрупване на гликоген в сърцето и черния дроб.

Клинично заболяването се характеризира с високо ниво на гликоген в черния дроб и мускулите, увеличен черен дроб, отпуснатост на коремната мускулатура, ниски стойности на кръвната захар, забавен растеж, нисък ръст, забавено настъпване на пубертета.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания.

Бъбречни тубулоинтерстициални увреждания при болести на обмяната на веществата включва тубулоинтерстициални увреждания при болест на Wilson.

Болестта на Wilson представлява автозомно - рецесивно нарушение в метаболизма на медта. Състоянието се характеризира с прекомерното натрупване на мед в черния дроб, мозъка и други тъкани.

Клиничните изяви се дължат на повишената резорбция на мед от тънките черва и намалената екскреция от черния дроб. Болестта на Wilson се манифестира с чернодробно заболяване през първото десетилетие от живота, или с невропсихиатрични състояния през третото десетилетие.

Патогенезата на заболяването се изразява в това, че излишната мед се натрупва в черния дроб, стимулира формирането на свободни радикали и по този начин уврежда хепатоцитите.

Клинична картина на заболяването е много характерна.

Невропсихичната симптоматика се изразява в асиметричен тремор, затруднения в говора, обилна саливация, атаксия, масковиден фациес. Късните изяви на болестта са дистония, grand mal припадъци, ригидност, флексионни контрактури.

Признак на болестта на Wilson е формирането на пръстена на Keyser - Fleischer. Цветът на пръстените е от зеленикаво златист до кафяв. Такива пръстени се образуват също и при първична билиарна цироза, склерозиращ холангит, билиарна атрезия и др.

При болестта на Wilson се развива съща така артропатия, засягаща гръбначния стълб. Бъбречното засягане се демонстрира под формата на хематурия и нефрокалциноза.

Диагнозата се потвърждава чрез определяне на серумния церулоплазмин, уринната екскреция на мед, както и наличието на пръстени на Keyser - Fleischer.

Лечението се основава на използването на хелатиращи агенти и медикаменти, потискащи резорбцията на мед от гастроинтестиналния тракт.