Кожна амилоидоза (E85.-ї) МКБ L99.0

›Въведение

›Епидемиология

›Етиология

›Патогенеза

›Клинични характеристики

›Диагноза

›Диференциална диагноза

›Лечение

Амилоидозата е термин, използван за група заболявания, при които един или повече органи на тялото натрупват различни неразтворими протеини (амилоид) в количества, които причиняват дисфункция на органната система. Обикновено засегнатите органи включват сърцето, бъбреците, стомашно-чревния тракт, нервната система и кожата. Амилоидозата на кожата се нарича кожна амилоидоза. В това състояние, амилоиди или амилоидни протеини се отлагат в дермалния слой на кожата.

Към рубриката кожна амилоидоза се разглеждат състоянията макулна амилоидоза и лихен амилоидозис.

Макулната амилоидоза е един от най-честите типове първично локализирани кожни амилоидози. Представлява сърбежна ерупция, която е променлива по тежест. Често пациентите търсят медицинска помощ поради хиперпигментацията.

Лихен амилоидозис често се описва като хроничен, сърбящ обрив на множество дискретни хиперкератотични папули, които могат да се съединят, за да образуват плаки с надлъжна лихенификация.

Епидемиология

Честотата на макулна амилоидоза е по-разпространена сред азиатците и южноамериканците, отколкото при другите хора. В много изследвания макулната амилоидоза изглежда засяга жените по-често от мъжете. Тя е заболяване на възрастното население.

Лихен амилоидозис се смята за по-често при хората от китайски произход, отколкото при други раси. По-често са засегнати мъжете, отколкото жените. Заболяването се среща най-често при лица на възраст 50-60 години.

Етиология

Смята се, че макулната амилоидоза е резултат от комбинация от генетични и екологични причини с продължителното триене на кожата с друга повърхност като ключов патогенен фактор. Въпреки това, точните молекулярни механизми, лежащи в основата на неговата патогенеза, не са известни. Съобщава се за макулна амилоидоза във връзка с множествена ендокринна неоплазия тип 2А. Основната триада на този автозомно-доминантен синдром е медуларен тиреоиден карцином, феохромоцитом и хиперпаратироидизъм.

Макулната амилоидоза е хронично заболяване. Козметичното обезобразяване и силният пруритус значително влошават качеството на живот. В проучване на 101 китайски пациенти с първично локализирана кожна амилоидоза, Fang и сътрудници съобщават за значително намаляване на средните резултати в социалното функциониране и психичното здраве поради пруритус. Поради значителното си влияние върху качеството на живот, управлението на сърбежа е важен компонент от лечението. Освен това проучването установява, че лезиите по видимите части на тялото, като лицето и ръцете, намаляват качеството на живот повече от лезиите, които могат да бъдат скрити.

Лихен амилоидозис е най-честата форма на първично локализирана кожна амилоидоза. Причината е неизвестна, но се смята, че състоянието е предизвикано от хронично триене.

Патогенеза

Амилоидните отлагания при макулна амилоидоза и лихен амилоидозис се свързват с антикератинови антитела. Тези отлагания съдържат сулфхидрилни групи, насочени към променен кератин като източник на тези отлагания. Проучване на Apaydin не откриват разлики в характеристиките на оцветяване на цитокератините между двете заболявания. Интересното е, че в своето проучване всички цитокератини, открити в амилоидните отлагания, са от основен тип (тип II). Това може да се дължи на факта, че при амилоидогенезата киселинните цитокератини като цитокератин 14 се разграждат по-бързо от основните видове.

Точният произход на амилоидните отлагания при макулна амилоидоза не е определен. Две теории са предложени, за да обяснят произхода на амилоидните отлагания - теория на фибриларното тяло и секреторна теория. Тези теории не се изключват взаимно и двете могат да бъдат възможни.

Теорията на фибриларното тяло, предложена от Хашимото, предполага, че некротичните епидермални клетки (колоидни тела) се трансформират в амилоид чрез дермални макрофаги и фибробласти чрез процес, наречен филаментозна дегенерация. Отсъствието на амилоидни отлагания в други дерматози с колоидни тела се обяснява с възпалителна реакция, докато липсата на възпалителни клетки води до образуването на амилоидни отлагания при макулна амилоидоза. Тази теория не обяснява как алфа тип кератинова третична структура се разгражда и се превръща в бета-нагъната листова конфигурация на амилоида.

Секреторна теория, предложена от Yamagihara предполага, че амилоидът в макулната амилоидоза се секретира от разрушени базови клетки и се превръща в дермо-епидермалното съединение.

Точната патогенеза на лихен амилоидозис все още не е определена, като се предполагат хронично триене, генетични фактори и вирусна инфекция като възможни причини. Изглежда, че кожните амилоидни отлагания се получават от дегенерирани кератинови пептиди с апоптотични кератиноцити, трансформирани от макрофаги и фибробласти.

Клинични характеристики

Изображение: dermnetnz.org / CC BY-NC-ND 3.0 NZ

Макулната амилоидоза е сърбящ обрив, състоящ се от малки, тъмнокафяви или сивкави пигментирани макули, разпределени симетрично над горната част на гърба и при някои пациенти по ръцете. Въпреки че ретикулиран или вълнообразен образец на пигментация е подчертан като диагностична характеристика на макулната амилоидоза, при 2 поредици случаи по-малко от 50% от пациентите имат тази характеристика.

Клинично лихен амилоидозис се представя с интензивно сърбящи, червено-кафяви хиперкератотични папули, които най-често се наблюдават на претибилните повърхности, но могат да се появят и на стъпалата, гърдите, предмишниците и бедрата.

Изображения: Tinss (image1), Tinss (image 2), CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Диагноза

При диагностицирането на макулна амилоидоза може да се извърши кожна биопсия. Кожна биопсия, оцветена с хематоксилин и еозин, обикновено показва аморфни отлагания на еозинофилен материал (амилоидни отлагания) в папиларната дерма. За да се разграничи макулната амилоидоза от други кожни заболявания, трябва да се потвърди наличието на амилоид. Откриването на амилоид често се извършва чрез следните модели на оцветяване: метахидромазия на метилов и кристален виолет, жълто-зелена брифрингенция под флуоресцентен микроскоп след оцветяване с тиофлавин Т или ябълковозелено брифрингенция под поляризирана светлина след оцветяване с Конго червено. Малки количества амилоид обаче не могат да бъдат открити чрез оцветяване с метил виолетово и конково червено, което може да усложни диагнозата на макулна амилоидоза. Също така е важно да се знае, че както лихен амилоидозис, така и макулната амилоидоза споделят способността да оцветяват позитивно за анти-кератинови антитела.

Хистопатологично амилоидните отлагания обикновено се намират в дермалните папили. Амилоидните отлагания обикновено са глобули, наподобяващи колоидни тела, и те могат да са в контакт с базовите клетки в дермо-епидермалното съединение. Понякога се наблюдават минимални епидермални промени, като хиперкератоза и хипергранулоза.

Диагнозата на различните видове кожна амилоидоза се поставя клинично и хистологично.

При хистологично изследване на лихен амилоидозис епидермисът обикновено е акантозен, хиперкераторен и хиперпигментиран. Амилоидните отлагания се намират в папиларната дерма, заобиколена от лимфоцити, фибробласти и хиалинови тела.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза за макулна амилоидоза включва:

• хронична сензорна невропатия
• пост инфламаторна хиперпигментация
• tinea versicolor
• еритема дисхромикум
• фототоксичен дерматит

Лечение

Поради нарастващото оценяване на важността на пруритуса като основен пункт за отлагане на амилоид, лечебните мероприятия са насочени към облекчаване на сърбеж при макулна амилоидоза. Установено е, че седативните антихистамини са умерено ефективни. Локален диметил сулфоксид и интралезионални стероиди са полезни, ако се комбинират с други терапии. Лечението с ултравиолетова В (UV-B) светлина може да осигури симптоматично облекчение.

Хирургичните стратегии, предложени за отстраняването на макулна амилоидоза, включват дермабразия и ексцизия на отделните лезии. Въпреки това, лезиите и сърбежът обикновено се появяват веднага след тези лечения.

Ментол, в комбинация с други средства (например антихистамини), се използва успешно за облекчаване на сърбеж, свързан с лихен амилоидозис. Costanedo-Beds съобщава за подобрение на състоянието, използвайки лечение с  локална 0.1% такролимус маз.

Други изпитани лечения включват локален диметилсулфоксид и фототерапия.

Заглавно изображение: Jmarchn, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons