Друг уточнен страбизъм МКБ H50.8

› Въведение

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Синдромът на Дуейн е рядко вродено нарушение на очната подвижност, което се дължи на неправилно развитие на черепномозъчните нерви, контролиращи движенията на очите. Най-често се проявява с ограничено движение на едното око, страбизъм, прибиране на очната ябълка при поглед към носа и компенсаторно завъртане на главата. Заболяването обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Лечението е индивидуално и може да включва проследяване, корекция на зрението, терапия на амблиопията и хирургична намеса при определени пациенти. При своевременно лечение прогнозата обикновено е добра.

Причини и рискови фактори

Синдромът на Дуейн е рядка вродена форма на страбизъм, която възниква в резултат на нарушено развитие на нервите, контролиращи движенията на очната ябълка. Най-често причината е липса или недоразвитие на VI черепномозъчен нерв (nervus abducens), който нормално инервира латералния прав очен мускул, отговорен за отвеждането на окото навън. Вместо това част от влакната на III черепномозъчен нерв (nervus oculomotorius) неправилно достигат до този мускул, което води до необичайни движения на окото.

В повечето случаи синдромът се развива спорадично, без наличие на други засегнати членове на семейството. При малък процент от пациентите заболяването е наследствено и се свързва с мутации.

Унаследяването най-често е автозомно-доминантно, но се наблюдават и други генетични механизми.

Точните причини за нарушеното развитие на очедвигателните нерви не винаги могат да бъдат установени. Смята се, че измененията настъпват през ранните етапи на вътреутробното развитие, обикновено между четвъртата и осмата гестационна седмица.

При част от пациентите синдромът на Дуейн се среща като изолирано състояние, докато при други е част от по-широки вродени синдроми или е съпроводен от аномалии на слуха, гръбначния стълб, бъбреците, крайниците или сърдечно-съдовата система.

Рискови фактори, които могат да увеличат вероятността за развитие на синдрома, включват наличие на фамилна анамнеза за синдром на Дуейн или други вродени нарушения в развитието на очедвигателните нерви, наличие на други вродени аномалии или генетични синдроми, нарушения в ранното развитие на плода, засягащи формирането на черепномозъчните нерви.

Симптоми

Клиничните прояви при синдрома на Дуейн са налице още при раждането, но често стават по-забележими през първите години от живота, когато детето започне активно да фиксира предмети и да проследява движения.

Най-характерният симптом е ограничената подвижност на едното око, най-често невъзможност или значително затруднение при отвеждането му навън (абдукция). При някои пациенти е ограничено движението навътре (аддукция), а при други са засегнати и двете посоки.

При опит за движение на окото към носа очната ябълка често се прибира назад в орбитата (ретракция), като едновременно с това очната цепка се стеснява. Това е един от най-характерните клинични белези на синдрома на Дуейн и има важно диагностично значение.

Много пациенти компенсират ограничените движения чрез завъртане или накланяне на главата, което им позволява да поддържат единично зрение и да намалят двойното виждане. Тази компенсаторна поза често е първият признак, който родителите забелязват.

Други възможни симптоми включват кривогледство (страбизъм), което може да бъде постоянно или да се проявява само при поглед в определена посока, ограничени движения на едното или по-рядко на двете оч, ретракция на очната ябълка при поглед към носа, стесняване на очната цепка при аддукция, необичайни вертикални движения на окото при опит за движение навътре, двойно виждане (диплопия), което е сравнително рядко при децата, но може да се наблюдава при някои възрастни пациенти, намалена зрителна острота вследствие на амблиопия ("мързеливо око"), особено когато е налице значителен страбизъм.

В около 80 процента от случаите е засегнато само едното око, като по-често това е лявото. Двустранното засягане се среща значително по-рядко.

Усложнения

Макар синдромът на Дуейн да не е прогресиращо заболяване и обикновено да не води до загуба на зрението, при липса на своевременно проследяване и лечение могат да настъпят различни функционални и зрителни усложнения.

Едно от най-честите усложнения е амблиопията, която се развива, когато мозъкът потиска образа от засегнатото око, за да избегне зрителния дискомфорт. Този риск е най-голям в ранна детска възраст, когато зрителната система все още се развива. Ако не бъде лекувана навреме, амблиопията може да доведе до трайно намаляване на зрителната острота.

При част от пациентите се наблюдава нарушение на бинокулярното зрение, което затруднява възприемането на дълбочината и пространственото разстояние между предметите. Това може да повлияе ежедневни дейности като спорт, шофиране или работа, изискваща прецизна пространствена ориентация.

Много пациенти развиват компенсаторно завъртане или накланяне на главата, което им позволява да поддържат по-добро зрение. Когато тази необичайна поза е силно изразена и продължава години наред, тя може да доведе до хронично напрежение в мускулите на врата, болки в шийната област и нарушения в стойката.

При пациенти, при които синдромът на Дуейн е част от по-широко генетично заболяване, могат да бъдат налице и усложнения, свързани със съпътстващите вродени аномалии, включително нарушения на слуха, изменения на крайниците, гръбначния стълб, бъбреците или сърдечно-съдовата система.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при синдрома на Дуейн се поставя основно въз основа на характерната клинична картина и подробния офталмологичен преглед. В повечето случаи заболяването се установява още в ранното детство, когато родителите забележат необичайно положение на главата, ограничени движения на окото или кривогледство.

Офталмологът оценява посоката и степента на ограничение на очните движения, наличието на ретракция на очната ябълка и стесняване на очната цепка при аддукция, както и евентуални вертикални отклонения на окото при движение.

За потвърждаване на диагнозата и определяне на тежестта на заболяването могат да бъдат извършени измерване на зрителната острота за всяко око поотделно, оценка на очната подвижност във всички посоки на погледа, определяне на ъгъла на страбизма, оценка на бинокулярното зрение и стереозрението, изследване за наличие на амблиопия, изследване на предния и задния очен сегмент с биомикроскопия и офталмоскопия.

При наличие на други вродени малформации могат да бъдат препоръчани генетична консултация, генетични изследвания, аудиологична оценка или прегледи от други специалисти.

Синдромът на Дуейн трябва да бъде разграничен от други заболявания, които могат да причинят ограничени очни движения или страбизъм.

Най-важните състояния в диференциалната диагноза включват парализа на VI черепномозъчен нерв, вродена фиброза на очедвигателните мускули, синдром на Мьобиус, синдром на Браун, миастения гравис и други.

Лечение

Лечението при синдрома на Дуейн има за цел да подобри зрителната функция, да запази развитието на бинокулярното зрение, да намали компенсаторното положение на главата и при необходимост да коригира козметичния дефект. Тъй като заболяването се дължи на вродена аномалия в развитието на черепномозъчните нерви, не съществува лечение, което да възстанови нормалната инервация и подвижност на окото. Терапевтичният подход се определя индивидуално според възрастта на пациента, тежестта на симптомите и наличието на усложнения.

При пациенти с леки прояви, добро зрение и липса на значителен страбизъм или необичайно положение на главата обикновено е достатъчно редовно проследяване от офталмолог. Контролните прегледи са особено важни в детска възраст, когато зрителната система все още се развива.

При наличие на рефракционни нарушения се назначава корекция с подходящи очила или, при по-големи пациенти, контактни лещи. Навременното коригиране на късогледство, далекогледство или астигматизъм подпомага оптималното развитие на зрението и намалява риска от амблиопия.

Ако е налице амблиопия ("мързеливо око"), се прилага стандартното лечение, което най-често включва оклузионна терапия (закриване на по-добре виждащото око с превръзка).

При изразено компенсаторно завъртане на главата, значителен страбизъм в първична позиция на погледа, силно изразена ретракция на очната ябълка или изразени вертикални отклонения може да се препоръча хирургично лечение. Целта на операцията не е да възстанови нормалната функция на увредения нерв, а да подобри подравняването на очите, да намали необичайното положение на главата и да ограничи патологичните движения на окото.

Прогноза

Прогнозата при синдрома на Дуейн обикновено е благоприятна. Заболяването не е прогресиращо и при повечето пациенти очните нарушения остават относително стабилни през целия живот. При ранно откриване, своевременно лечение на амблиопията и подходящо проследяване повечето деца развиват добро зрение и водят напълно активен живот.

Изображения: freepik.com