Увреждане на нервно-мускулния синапс, неуточнено МКБ G70.9

Нервно-мускулните синапси са мястото на комуникация между моторните нервни аксони и мускулните влакна. Те се състоят от четири специализирани клетъчни типове: моторни неврони, шванови клетки, мускулни влакна и наскоро откритите краноцити. Функцията на нервно-мускулния синапс се състои в предаване на сигнали от двигателните неврони до влакната на скелетните мускули бързо и надеждно, за да се осигури контрол на съкращенията на скелетната мускулатура и волевите движения.

Увреждане на нервно-мускулния синапс, неуточнено е резултат на нарушение или липса на един от ключовите протеини, включени в нервно-мускулната трансмисия. Основният механизъм на увреждане е автоимунният. Наблюдава се антитяломедиирано увреждане на калциевите йонни канали или рецептори. Среща се при миастения гравис, синдром на Lambert-Eaton и придобита невромиотония. Друг важен патогенетичен механизъм е мутацията на гените, кодиращи протеините, отговорни за нервно-мускулното предаване. Този механизъм се среща, например при вродената миастения.

Клиничната картина протича със слабост на волевите мускули. Наблюдава се и частична увреда на черепно-мозъчните нерви. Общите симптоми са двойно виждане, дисфагия и птоза. По-често се засягат проксималните мускули. При засягане на дихателната мускулатура може да настъпи дихателна недостатъчност. В някои случаи може да настъпи булбарна парализа, водеща до задушаване и смърт. Рефлексите са нормални, няма загуба на мускулна маса и мускулни потрепвания. Сетивността е запазена.

Диагнозата често е очевидна и диагностичните тестове само я потвърждават. Приложение намират следните диагностични методи:

• тест с едрофониум - това е антихолинестеразен инхибитор, който се прилага интравенозно и повишава нивата на ацетилхолина в синаптичната цепка
• установяване на ацетилхолин рецепторни антитела - най-чувствителен тест
• електромиография - изследва нервно-мускулното провеждане
• компютърна томография на гръден кош - може да покаже наличие на тимом или дребно клетъчен карцином на белия дроб

Лечението на увреждане на нервно-мускулния синапс, неуточнено се провежда с кортикостероиди, имуносупресори, плазмафереза. При пациенти с тимом или рак на белия дроб се преминава към лечение на основното заболяване.