Други увреждания на лицевия нерв МКБ G51.8

Синдромът на Пари-Ромберг, СПР (Parry-Romberg syndrome), наричан още прогресивна хемифациална атрофия, прогресивна лицева хемиатрофия или идиопатична хемифациална атрофия, е рядко срещано заболяване, описано за първи път от Parry и Romberg.

Представлява идиопатична, постепенно прогресираща краниофациална асиметрия, следваща атрофия на подкожната тъкан, мускулите, костните и хрущялните структури.

Проявява се през първите 2 десетилетия при морфологично нормално родени индивиди. Има само един докладван случай на синдрома, появяващ се при по-възрастни хора: 43-годишна жена със симптоми, появили се на 33-годишна възраст.

Обикновено засяга 1 или повече дерматоми в областта на тригеминалния нерв. Има ранно начало на офталмологично и неврологично засягане и променливо лицево-челюстно или сърдечно засягане.

Епидемиология

Честотата на заболяването варира от 0,3 до 2,5 случая на 100 000 души население годишно, със съотношение мъже-жени от 1 към 3. Синдромът се появява през първите 2 десетилетия от живота, с няколко случая при възрастни хора. Средната възраст на поставяне на диагнозата е 13,2 години, с по-ранна диагноза при мъжката популация.

Заболяването показва прогресивен ход, последван от забавяне в развитието в рамките на 2 до 20 години и спонтанна ремисия.

Офталмологично засягане се наблюдава в до 35% от случаите. Неврологични симптоми се проявяват в 15 до 20% от случаите

История

Заболяването е описано за първи път през 1825 г. от Caleb Hillier Parry (1755–1822) в сборник с негови медицински трудове, публикуван посмъртно от сина му Charles Henry Parry (1779–1860).

Описано е втори път през 1846 г. от Moritz Heinrich Romberg (1795–1873) и Eduard Heinrich Henoch (1820–1910). Немският невролог Albert Eulenburg (1840–1917) е първият, който използва описателното наименование „прогресивна хемифациална атрофия“ през 1871 година.

Етиология

Точната етиопатогенеза на синдрома на Пари-Ромберг все още е тема на дебат. Най-често приетите теории са:

Теория за "трофоневроза"

най-ранното разбиране е дисфункция на трофичните влакна на тригеминалния и други периферни нерви - оплакванията от хронична лицева болка и тригеминална невралгия подкрепят тази теория. Конфокалната микроскопия показва намаляване на корнеалните нервни окончания, отделяни от офталмологичния дял на тригеминалния нерв, което подкрепя тази теория.

Имуномедииран процес - широко приетата теория е, че заболяването е с автоимунна етиология. Често се наблюдава припокриване с линеарна морфея, форма на системна склероза. Наличието на други автоимунни заболявания като системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит, възпалително заболяване на червата, анкилозиращ спондилит, витилиго и нарушения на щитовидната жлеза са отбелязани в редки случаи. Наличието на антинуклеарни антитела осигурява окончателна серологична основа.

Теория за невроваскулит

Хистопатологията на церебралните лезии разкрива лимфоцитен васкулит, подобен на енцефалита на Rasmussen. Интерстициалният невроваскулит, включващ главните съдове, обяснява аневризмите и други цереброваскуларни малформации, наблюдавани понякога при случаи на синдрома на Parry-Romberg. Подобни лезии са описани по хода на тригеминалния нерв.

Нарушение на клетките на невралния гребен

Наличието на церебрални съдови малформации, аневризми и тумори на меките тъкани предполага възможна дисрегулация на миграцията на клетките на нервния гребен.

Симпатикова дисфункция

Възпалението или дисфункцията на горния цервикален симпатиков плексус причинява ипсилатерална лицева атрофия, енофталм и костна атрофия. Ипсилатералната симпатектомия показва забавяне на прогресията на заболяването.

Наследствен механизъм

Wartenberg описва СПР като хередо-дегенеративно разстройство, като до момента са отбелязани само няколко фамилни случая. Не е изолиран специфичен модел на наследяване или ген.

Травма

Проучвания сред пациенти с това заболяване установяват спорна връзка между травма на главата в ранна детска възраст и появата на симптомите.

Инфекциозни причини

Предшестващи инфекции с вируса на варицела зостер, вируса на херпес симплекс и Borrelia burgorferi са описани като рискови фактори.

Патофизиология

Синдромът на Parry-Romberg е предимно автоимунно заболяване с прилики с локализирана склеродермия или морфея. Основната отличителна черта е липсата на белези от алопеция и индурация на кожата при случаите на СПР. За разлика от това, при склеродермия се установява кожна склероза на скалпа, хиперпигментация и загуба на окосмяване по скалпа и веждите.

Хистопатология

Кожната биопсия показва почти пълна атрофия на дермалната мастна тъкан, минимална склероза и намалени аднексални структури. Характерната находка е дифузен модел на дермална инфилтрация с преобладаване на лимфоцити и периваскуларни плазмени клетки. Мозъчната биопсия, макар и да не се прави рутинно, показва лимфоцитен интерстициален васкулит.

Класификация

Използваната в момента система за класификация на случаите на ПРС включва:

• Лека степен: Атрофия на кожата и/или подкожната мастна тъкан върху един сегмент на тригеминалния нерв
• Умерена степен: Атрофия на кожата и/или мастната тъкан, обхващаща 2 клона на тригеминалната област
• Тежка степен: Атрофия, разпространена върху всичките 3 клона на тригеминалния нерв, или каквато и да е костна атрофия 

Клинична картина

Клиничните критерии, спомагащи за разграничаване СПР пред склеродермия, включват:

• едностранна лицева атрофия
• липса или минимални признаци на предшестващо възпаление или индурация
• атрофия на кожата с тънка, мека кожа и без склероза

Клиничните симптоми и характеристики, за които трябва да се следи по време на снемане на анамнеза и физикален преглед, са:

Лицеви

• Атрофия на лицето: Прогресивна лицева асиметрия, дължаща се на атрофия на подкожната мастна тъкан, мускулите и подлежащите кости (най-честата клинична находка)
• Пигментация: Хипо- или хиперпигментирани лезии по лицето и ипсилатералната страна на шията
• Алопеция: Засягане на веждите и миглите

Офталмологични

• Енофталм: Прогресивен енофталм, вторичен на атрофия на ретробулбарна мастна тъкан и промени в орбиталната анатомия, дължащи се на костна атрофия
• Промени на клепача: Псевдоптоза вследствие на енофталм, ретракция на клепача, лагофталм, атрофия на клепача и псевдоколобома на клепача с късно начало
• Орбитални тумори: Орбитален неврином - инцидентна находка при ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)
• Промени в екстраокуларни мускули: Изтъняване или фиброза на, внезапна поява на хоризонтален или вертикален страбизъм, нистагъм и диплопия
• Пигментация на конюнктивата: Анормална пигментация на палпебралната конюнктива
• Склера: Спонтанно намаляване на склерата
• Засягане на роговицата: намалена сетивност, намалени стромални нервни влакна при конфокална микроскопия, кератопатия с вторичен инфекциозен кератит, кератитни преципитати, първична ендотелна недостатъчност, стромален оток, лентовидна кератопатия и отлагания в стромата на роговицата
• Увеални промени: Остър увеит с ирит, иридоциклит, витрит, панувеит, атрофия на ириса, кристални отлагания на ириса и хетерохромен иридоциклит на Fuchs
• Находки по лещата: Катаракта и лентикуларна дислокация
• Промени във вътреочното налягане: Повишаване с остър трабекулит или терминална неоваскуларна глаукома и очна хипотония с иридоциклит, хипотрофия на цилиарното тяло или атрофия
• Находки по ретината: Ретинален васкулит, невроретинит, телеангиектазия, промени в пигментния епител, гънки на ретината, ексудативно отлепване на ретината, болест на Coats, оклузия на централната ретинална артерия, хориоретинална атрофия и промени, подобни на retinitis pigmentosa

Невро-офталмологични прояви

• Засягане на зрителния нерв: Оптична невропатия и папилит
• Парализа на черепномозъчен нерв: Парализа на окуломоторния и трохлеарния нерв с рестриктивен страбизъм
• Анизокория: Синдром на Horner и тонична зеница поради вегетативни нарушения

Неврологични прояви

• Епилепсия: фокални, генерализирани припадъци или епилептичен статус
• Болка: Главоболие, тригеминална невралгия и лицева болка
• Мозъчно-съдови инциденти: исхемичен инсулт, мозъчен кръвоизлив, микроинфаркти, микрохеморагии и последваща церебрална атрофия
• Съдови малформации: аневризми, каверном, хипопластични или стенотични съдове
• Нарушения на движението: мускулни спазми, синкинезия, пирамидални симптоми, дистония, тортиколис и нарушения в походката
• Речеви аномалии: Афазия и дизартрия
• Аномалии на крайниците: Слабост на крайниците, болка или атрофия в редки случаи
• Невропсихични прояви: Когнитивни нарушения, халюцинации и психиатрични разстройства

Лицево-челюстни прояви

• Костни промени: Хипоплазия на горната челюст, зигоматичната кост, долната челюст, темпоралните и рядко фронталните кости
• Орални прояви: Едностранна атрофия на езика, гингивална атрофия, атрофия на твърдото небце и анормално развитие на зъбите

Сърдечни прояви

Хипертрофична кардиомиопатия и ревматологично сърдечно заболяване

Ендокринни симптоми

Тиреоидит на Хашимото и метаболитни нарушения