Идиопатична нефамилна дистония МКБ G24.2

Идиопатична нефамилна дистония е спорадично състояние, протичащо с неволеви, периодични движения на тялото.

Етиологията не е изяснена. За разлика от фамилната форма, липсва наследственост и генетична предиспозиция. Възможно е влиянието на токсични агенти, травми, неблагоприятни фактори през бременността и други. В основата на състоянието стои нарушение в базалните ганглии и дисфункция на допамин–ацетилхолиновата система.

Клиничната картина на идиопатичната нефамилна дистония обикновено е с късно начало. Наблюдават се локална, сегментна и генерализирана форма. Началото на състоянието е дискретно, със засягане на крайниците под формата на неволево извиване на ходилото, хореични движения, спазми при писане, нарушен говор, повишено мигане, тортиколис (крива шия), спазъм на клепачите, ларингеални спазми, неволни движения на устните, челюстта, езика и мускулите на лицето, гримасничене, атетоза – неволеви бавни тонични движения на пръстите, усилващи се при насочване към определена цел. Променят се походката и позата на тялото. По-късно са засегнати и други части на тялото, като процеса често се генерализира и преминава в торзионна дистония - неволево, бавно извиване на тялото по надлъжната ос със странни причудливи пози. Симптомите се засилват при напрежение и стрес. Прогресията е индивидуална.

Диагнозата налага преглед от невролог, психолог и друг специалист, генетична консултация, инструментално и физикално изследване - ядрено-магнитен резонанс, електромиография, електроенцефалография, лабораторни изследвания и други. При прегледа пациента се съблича, за да се установят всички неволеви движения на мускулите.

Диференциална диагноза на идиопатична нефамилна дистония се прави с идиопатична фамилна дистония или друг вид дистония, болест на Хънтингтън, психично заболяване, болест на Паркинсон и паркинсонизъм, прионови болести, метаболитна болест, страничен ефект от лекарствена терапия и други.

Лечението е симптоматично. Прилагат се допаминови агонисти, антихолинергични медикаменти, мускулни релаксанти, локалното приложение на ботулинов токсин и други. Важна роля заема физиотерапията и рехабилитацията. Хирургически интервенции, като високочестотна дълбока мозъчна стимулация, се прилагат при липса на ефект от консервативните методики.