Идиопатична нефамилна дистония МКБ G24.2

› Въведение

› Причини и особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Идиопатична нефамилна дистония е спорадично състояние, протичащо с неволеви, периодични движения на тялото. Терминът идиопатична подсказва невъзможността за идентифициране на конкретна причина, провокираща развитието на съответните промени, докато терминът нефамилна показва липсата на необходимост от генетична предиспозиция за развитието на процеса.

Причини и особености

Идиопатичната нефамилна дистония е с все още неизяснена етиология, както подсказва и самото наименования на състоянието.

За разлика от фамилната форма (идиопатична фамилна дистония), липсва наследственост и генетична предиспозиция.

Възможно е влиянието на различни и разностранни токсични агенти, травми, неблагоприятни фактори през бременността и след раждането, асоциация с някои редки състояния и синдроми, в много редки случаи асоциация с лекарства, приемани след раждането или излагане на вредни въздействия в постнаталния период.

В основата на заболяването стои нарушение в базалните ганглии и дисфункция на допамин–ацетилхолиновата система, в резултат от което се нарушава предаването на нервните импулси към съответните мускули и се развиват характерните прояви на болестта.

Липсват съществени различия между представителите на двата пола, не се описват и значими разлики между отделните раси и етноси.

Симптоми

Клиничната картина на идиопатичната нефамилна дистония показва някои характерни особености, които могат да подпомогнат отдиференцирането от други, идентично протичащи дистонии.

Заболяването обикновено е с късно начало, макар да се описват и форми с ранно развитие на проявите.

Наблюдават се локална (определен мускул), сегментна (определена мускулна група) и генерализирана (засягане на много или всички мускулни групи) форма в зависимост от локализацията и разпространението на засегнатите мускулни групи.

Началото на състоянието е дискретно, бавно и плавно, със засягане на крайниците под формата на неволево извиване на ходилото, хореични движения, спазми при писане и изпълнение на движения, ангажиращи фината моторика, нарушен говор, повишено мигане, тортиколис (крива шия), спазъм на клепачите, ларингеални спазми, неволни движения на устните, челюстта, езика и мускулите на лицето, гримасничене, атетоза (неволеви бавни тонични движения на пръстите, усилващи се при насочване към определена цел). Променят се походката и позата на тялото. По-късно са засегнати и други части на тялото, като процесът често се генерализира и преминава в торзионна дистония с неволево, бавно извиване на тялото по надлъжната ос със странни причудливи пози.

Симптомите при значителен процент от пациентите се засилват при напрежение и стрес, хронична преумора, недоспиване, а в някои случаи и под въздействието на подлежащи остри инфекции, прием на кофеин-съдържащи храни и напитки и други провокиращи агенти.

Прогресията е строго индивидуална, както и рисковете от различни по вид и тежест усложнения.

Диагноза

Поставянето на диагнозата при идиопатична нефамилна дистония изисква преглед от невролог, психолог и друг специалисти, провеждане на генетична консултация, както и различни образни и инструментални изследвания.

При физикалното изследване се определя неврологичният статус и се прави оценка на общото здравословно състояние на пациентите с оглед подпомагане на диференциалната диагноза.

Може да се наложи назначаване на разширени лабораторни изследвания за отхвърляне на други възможни причини или подлежащи заболявания.

От образните и инструменталните изследвания най-често се прилагат компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс, електромиография, електроенцефалография, и други.

Диференциална диагноза на идиопатична нефамилна дистония се прави с идиопатична фамилна дистония или друг вид дистония, болест на Хънтингтън, психично заболяване или някои от личностовите разстройства, болест на Паркинсон и паркинсонизъм (включително лекарствено индуциран), прионови болести, страничен ефект от лекарствена терапия и други.

Лечение

Лечението при идиопатична нефамилна дистония е предимно симптоматично, съобразно вида, тежестта и особеностите в протичането, възрастта и общото състояние на пациентите.

Прилагат се допаминови агонисти, антихолинергични медикаменти, мускулни релаксанти, локалното приложение на ботулинов токсин и други. Важна роля заема физиотерапията и рехабилитацията, като се назначават индивидуални програми с подходящи упражнения, ангажиращи съответните мускулни групи.

Хирургически интервенции, включително високочестотна дълбока мозъчна стимулация, се прилагат при липса на ефект от консервативните методики.

Прогнозата се определя строго индивидуално, като зависи до голяма степен от тежестта на протичане и терапевтичния отговор спрямо приложените лечебни мероприятия.

Липсва специфична профилактика и мерки за предпазване от развитието на болестта.

Изображения: freepik.com