Разстройство на обмяната на глюкозаминогликаните, неуточнено МКБ E76.9

Разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните, неуточнено представлява нарушение, което се характеризира с група заболявания, които се проявяват непосредствено след раждането или годините след това.

Към разстройства на обмяната  на глюкозаминогликаните, неуточнено принадлежи заболяването мукополизахаридиза. Съществува различни типове мукополизахаридоза.

Мукополизахаридоза тип 1 включва синдромите Hurler, Hurler-Scheie и Scheie.

Мукополизахаридоза тип 2 включва синдромите Hunter.

Разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните включва и други мукополизахаридози като мукополизахаридоза (тип 3,4,6,7), синдром на Maroteaux-Lamy, Marquio, Sanfilipo.

За диагнозата разстройства на обмяната  на глюкозаминогликаните, неуточнено основно значение имат клиничната картина, анамнезата, специализираните специфични изследвания и лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението при разстройства на обмяната  на глюкозаминогликаните е специфично и се осъществява от лекар специалист. Прилага се ензимно-заместителна терапия или костномозъчна трансплантация.