Други разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните МКБ E76.8

Други разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните са ряко срещани заболявания.

Глюкозаминогликаните или мукополизахариди представляват дълги неразклонени полизахариди, състоящи се от повтаряща се дизахаридна единица. Повтаряща се единица (с изключение на кератан) се състои от амино захар (N-acetylglucose амин или N-acetylgalactose амин) заедно с уронова захар (глюкуронова киселина или идуронова) или галактоза.

Други разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните включва група от рядко срешани заболявания, които се проявяват непосредствено след раждането или в годините след това.

Тези заболявания имат типична клинична симптоматика. Засяга се както физическото, така и невро-психическото развитие на индивида. Тежки поражения се наблюдават по ЦНС, опорно двигателната система и много други системи и органи.

За диагнозата други разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните основно значение има клиничния преглед и изследването урина (излишък мукополизахариди се отделя в урината). Ензимен анализ (изпитване на различни клетки или телесни течности в култура за ензимна недостатъчност) се използват за осигуряване окончателна диагноза мукополизахаридоза.

Пренатална диагностика се изразява  в извършване на амниоцентеза и хорионбиопсията може да се провери дали плода или носи копие на дефектния ген или е засегната с разстройство. Генетична консултация може да помогне на родителите, които имат фамилна обремененост за мукополизахаридоза.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

За сега няма лечение за тези заболявания. Медицинската помощ е насочена към лечение на системни условия и подобряване на качеството на живот на пациента. Физикална терапия и ежедневното упражнение може да забави ставните проблеми и да подобри двигателната способност.

Ензимна заместителна терапия има съществено значение. Ензим-заместващата терапия е доказано полезна и води до намаляване на не-неврологичните симптоми и болка.