Сфинголипидоза, неуточнена МКБ E75.3

Сфинголипидоза, неуточнена включва група от рядко срещани заболявания.

Сфинголипидозите са клас липидни нарушения,които са свързани с нарушения на сфинголипидния метаболизъм.

Основните членове на тази група са болестта на Ниман-Пик, болестта на Фабри, болестта на  Krabbe, болест на Гоше, Tay-Sachs заболяване и метахроматична левкодистрофия.

Те обикновено се унаследява по автозомно-рецесивен начин, но специално болестта на Фабри е X-свързано рецесивно. Взети заедно, сфинголипидозите имат честота приблизително 1 на 10,000, но значително повече в определени групи от населението (Ашкенази евреи).

Клнично сфинголипидоза, неуточнена се характериизра с разнобразна симптоматика. Наблюдава се засягане на централната нервна система, гастроинтестиналния тракт, хепатоспленомегализя, забавяне на физическото и нервнопсихическото развитие и други.

Ензим заместителна терапия е достъпна за лечение главно болестта на Фабри и болестта на Гоше, и хората с тези видове сфинголипидози могат да живеят добре и в зряла възраст. Останалите видове обикновено са фатални до възраст от 1 до 5 години.

За диагнозата сфинголипидоза, неуточнена значение има клиничната картина и специфичните образни и инвазивни изследвания.

При по голяма част от сфинголипидозите лечението е неефективно, при останалите случаи то се осъществява от лекар специалист.