Разстройство на обмяната на аминокиселините с разклонена верига, неуточнено МКБ E71.2

Разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига, неуточнено включва група наследствени заболявания, които са рядко срещани.

Тук спадат хипервалинемия, изовалерианова ацидемия, метилмалонова ацидемия, пропионова ацидемия.

Към разстройство на обмяната на аминокиселините с разклонена верига, неуточнено принадлежи хипервалинемията.

Хипервалинемията е рядко автозомно-рецесивно метаболитно нарушение, при което урината и серумните нива на разклонена верига аминокиселината , валин са повишени, без да са свързани разрез на разклонена верига аминокиселини левцин и изолевцин.

Причината за възникването на заболяването е дефицит на ензим.

Клинично при заболяването се наблюдават липса на апетит, повръщане, дехидратация, хипотония и нарушения в развитието.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към разстройство на обмяната на аминокиселините с разклонена верига, неуточнено принадлежи изовалериановата ацидемия.

Изовалеринова ацидемия представлява заболяване, което се среща рядко и се характеризира с това, че организмът не е в състояние да обработва определени протеини правилно.

Характерно за заболяването е ненормалното натрупване на определени киселини, известни като органични киселини. Анормални нива на органични киселини в кръвта, урината и тъканите може да бъде токсично и може да предизвика сериозни здравословни проблеми.

При изовалерианова ацидемия се наблюдава характерен мирис на потни крака. Тази миризма се дължи на натрупване на съединение, наречено изовалерианова киселина в засегнатите индивиди.

Признаците и симптомите на това заболяване стават ясни в рамките на няколко дни след раждането и включват липса на апетит, повръщане, припадъци, и липса на енергия, която може да прогресира до кома.

При част от болните признаците и симптомите на заболяването се появяват по време на детството и могат да идват и си отиват с течение на времето. Те често са предизвикани от инфекция или от ядене на храни богати на протеини.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания, изследване на урината.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към разстройство на обмяната на аминокиселините с разклонена верига, неуточнено принадлежи метилмалоновата ацидемия.

Метилмалонова ацидемия е автозомно-рецесивно метаболитно нарушение. Заболяването обикновено се диагностицира в началото на неонаталния период, представяйки прогресивна енцефалопатия и помощна хиперамонемия. Нарушение може да доведе до смърт, ако не се диагностицира или не се лекува.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания, изследване на урината.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към разстройство на обмяната на аминокиселините с разклонена верига, неуточнено принадлежи пропионовата ацидемия.

Пропионова ацидемия е автозомно-рецесивно метаболитно нарушение. Заболяването най-често се представя в началото на неонаталния период с прогресивна енцефалопатия. Смъртта може да настъпи бързо, поради вторична хиперамонемия, инфекция, кардиомиопатия или  инсулт.

Пропионова ацидемия се проявява почти веднага при новородени. Симптомите включват лошо хранене, повръщане, дехидратация, ацидоза, нисък мускулен тонус (хипотония), припадъци и летаргия. Заболяването може да бъдеживотозастрашаващо.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания, изследване на урината.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.