Синдром на Cushing, неуточнен МКБ E24.9

Синдромът на Кушинг е съвкупност от хормонални нарушения, характеризиращи се с високи нива на хормона кортизол. Друго име за синдрома на Кушинг е хиперкортизолизмът.

Синдром на Cushing, неуточнен представлява рядко срещано заболяване, което се характеризира с прекомерна секреция на надбъбречни хормони и хиперфункция на надбъбречната жлеза.

Жените боледуват четири пъти повече от мъжете, като заболяването се среща най-често във възрастта между 20 и 40 години.

Етиология

Причините за възникването на заболяването са много. Една от най-честите причини е хиперплазията на надбъбречните жлези, вследствие, на която се синтезират повече хормони. Други причини могат да бъдат хипофизен аденом, тумори, карцином на надбъбрека, лечение с високи дози кортикостероиди.

Тумор на една от надбъбречните жлези предизвиква производството на високи нива на кортизол. Туморите обикновено не са злокачествени. Хипофизата реагира чрез спадане на нивото на адренокортикотропния хормон. Появата на симптомите може да бъде доста бърза.

В редки случаи други тумори в тялото могат да произведат адренокортикотропен хормон. Приблизително 17% от синдрома на Кушинг се развива по този начин. Петдесет процента от случаите са резултат от белодробни тумори. Други причини идват от тумори в тимуса, панкреаса и щитовидната жлеза.

Глюкокортикоидните лекарства обикновено се използват за облекчаване на симптомите на възпалителни състояния като астма, ревматоиден артрит и лупус еритематодес. Тези лекарства могат да предизвикат симптоми на синдрома на Кушинг, въпреки че ефектите трябва да реверсират след спиране на лекарствената терапия. Въпреки това, потискането на собствената надбъбречна функция на човек може да продължи, създавайки надбъбречна недостатъчност, което може да изисква заместваща терапия по време на постепенно оттегляне на глюкокортикоидни лекарства.

Повечето случаи на синдром на Кушинг не са генетични. Въпреки това, някои индивиди могат да развият синдром на Кушинг поради наследствена склонност към развитие на тумори на една или повече ендокринни жлези. При първично пигментирано микронодуларно надбъбречно заболяване децата или младите възрастни развиват малки кортизол-продуциращи тумори на надбъбречните жлези. При множествена ендокринна неоплазия тип I могат да възникнат хормоносекретиращи тумори на паращитовидните жлези, панкреаса и хипофизната жлеза.

Клинична картина

Клиничната картина на заболяването е много характерна. Най-съществените симптоми, които се наблюдават при синдром на Cushing, неуточнен са:

• затлъстяване съсредоточено в областта на лицето, корема и гърдите, докато крайниците остават тънки
• наличие на суха, груба кожа с множество виолетови стрии в областта на корема
• костно засягане изразяващо се в остеопороза, костни болки и патологични фрактури
• артериална хипертония
• полови нарушения (менструални нарушения, намалено либидо, полова слабост, повишено окосмяване)
• стероиден диабет, който възниква вследствие на завишените глюкокортикостероиди
• отлагане на подкожна мастна тъкан по бузите и брадичката придава характерно окръгляне на лицето - facies lunata (луновидно лице )
• генерализирана слабост и умора
• замъглено виждане
• световъртеж
• мускулна слабост
• тежка депресия
• екстремни промени в настроението

Диагноза

Диагнозата на синдром на Cushing, неуточнен се основава на преглед на медицинската история на пациента, физически преглед и лабораторни тестове, за да се определи съществуването на прекомерни нива на кортизол. При пациент със синдром на Кушинг първоначално трябва да има външен вид, предполагащ излишък на производство на кортизол, комбиниран с повишена 24-часова екскреция на кортизол с урината. При оценката на физическите характеристики на синдрома на Кушинг често може да бъде полезно да се сравняват стари и скорошни снимки, за да се разкрият класическите промени във външния вид на лицето и тялото, свързани с това разстройство.

Следните тестове могат да помогнат да се определи дали се произвеждат прекомерни нива на кортизол:

• Кортизоловите нива в 24 часова урина измерват количеството кортизол, произведено в урината в продължение на цял ден. Нива по-високи от 50-100 микрограма на ден при възрастен предполагат наличието на синдром на Кушинг. Въпреки че по-голямата част от пациентите със синдром на Кушинг имат повишени нива на кортизол, става все по-очевидно, че много пациенти с лек случай на синдром на Кушинг също могат да имат нормални нива на кортизол, което води до повтаряне на теста няколко пъти за потвърждаване на диагнозата.
• Дексаметазон супресионен тест (DST) - измерва отговора на надбъбречните жлези към адренокортикотропен хормон и е широко използван в продължение на четири десетилетия. Включва прием на малка доза кортизол-подобно лекарство, дексаметазон, в 23:00 часа, след което вземане на кръв за скрининг на кортизол на следващата сутрин. При пациенти без синдром на Кушинг сутрешното ниво на кортизол обикновено е много ниско, което показва, че секрецията на адренокортикотропен хормон е била потисната от вечерната доза дексаметазон. При пациенти със синдром на Кушинг сутрешното ниво на кортизол ще бъде високо.
• Тест късно вечерта за кортизол в слюнката е сравнително нов тест, който проверява за повишени нива на кортизол в слюнката между 23:00 часа и полунощ. Секрецията на кортизол обикновено е много ниска късно през нощта, но при пациенти със синдром на Кушинг нивото винаги ще бъде повишено през това време. Събирането на слюнка изисква специални епруветки за вземане на проби. Когато се прилага правилно, този тест трябва да осигури 93-100% степен на диагностична точност.

За диагнозата значение имат и различни инструментални изследвания като:

• Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на хипофизната жлеза е препоръчителен подход. Когато очевиден тумор на хипофизата се идентифицира с ЯМР, може да не е необходима допълнителна диагностична оценка в зависимост от клиничното представяне.
• Катетеризация на долен синус петрозус с цел установяване на хормонален градиент (ACTH) - тест, използван за разграничаване на източника на секреция на адренокортикотропен хормон. Тази инвазивна техника трябва да се извършва в медицински център от медицински специалист с богат опит в тази процедура. Когато се прилага правилно, този тест трябва да осигури приблизително 95-98 процента степен на диагностична точност.

Лечение

Лечението на синдром на Cushing, неуточнен зависи от основната причина за излишък на кортизол, но може би може да включва операция, лъчение, химиотерапия или употребата на лекарства, инхибиращи кортизола. Ако причината е ятрогенна, от продължителна употреба на глюкокортикоидни хормони за лечение на друго разстройство, лекарят постепенно ще намали дозата на външно прилагания стероид до най-ниската доза, достатъчна за контрол на това разстройство. След като се установи контрол, дозата на глюкокортикоидните хормони може да се дава през други дни, за да се намалят страничните ефекти за пациента.

Прогнозата е сериозна особено при закъсняло лечение, тъй като настъпват органни нарушения. Трудоспособността може да бъде значително намалена.

Заглавно изображение: freepik.com