Обикновен променлив имунодефицит с автоантитела към B- или T-клетки МКБ D83.2

Обикновен променлив имунодефицит е най-честия първичен имунен дефицит при възрастни. Често се диагностицира късно, когато възможностите за предотвратяване на усложнения са ограничени.
Обхваща група от генетични заболявания, които водят предимно до хипогамаглобулинемия или недостатъчност в производство на антитела. В голяма част от случаите не могат да бъдат идентифицирани специфични генетични дефекти. Пациентите с обикновен променлив имунодефицит страдат от повтарящи се инфекции, особено на дихателните пътища, стомашно-чревни, автоимунни, възпалителни и малигнени заболявания.

В повечето случаи точната причина и генетичният модел на унаследяване на обикновен променлив имунодефицит не е известна. Мъжете и жените са засегнати в еднаква степен.

Обикновен променлив имунодефицит с автоантитела към B- или T-клетки е представлява патологично състояние, включено в групата на заболяванията, обединени в обикновен променлив имунодефицит.
Автоантитялото е антитяло (вид протеин), произведено от имунната система, което е насочено срещу един или повече собствени протеини.

Антитела се произвеждат от В-клетките по два начина: на случаен принцип и в отговор на чужд протеин или вещество в тялото. И в двата случая, В-клетките пролиферират или се унищожават чрез процес, наречен клонална селекция. Обикновено имунната система е в състояние да разпознае и да игнорира собствените протеини, клетки и тъкани. В определени случаи имунната система разпознава една или повече от нормалните структури на организма като чужди, което води до производство на патологични автоантитела, които атакуват собствени здрави клетки, тъкани и/или органи, водещо до възпаление и тъканно увреждане.

Причините за производство на автоантитела са разнообразни и не напълно изяснени. Смята се, че някои производството на автоантитела антитела се дължи на генетична предразположеност, съчетана с въздействието на фактори от околната среда, вирусно заболяване или продължително излагане на различни токсини.

Клиничната картина се характеризира с повтарящи се инфекции ушите, синусите, носа, бронхите и белите дробове. Те включват:

• пневмония;
• синузит;
• ушни инфекции;
• стомашно-чревни инфекции.

Рекурентна пневмония и хронични инфекции на белите дробове могат да доведат до тежко увреждане на белите дробове, наречено бронхиектазии, което усложнява лечението. Най-често срещаните автоимунни заболявания при пациенти с обикновен променлив имунодефицит са цитопения, идиопатична тромбоцитопенична пурпура и хемолитична анемия или по-рядко, автоимунна неутропения. Други органно-специфични автоимунни заболявания (напр. злокачествена анемия, заболявания на щитовидната жлеза, витилиго) са разпространени при повече от 5% при пациенти с обикновен променлив имунодефицит. Други патологични състояния включват инсулино-зависим диабет, псориазис, системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит, ювенилен ревматоиден артрит и увеит. Приблизително 20% от пациентите имат тежка гастроентеропатия с тежка малабсорбция, нодуларна лимфоидна хиперплазия, както и хронично възпалително заболяване на червата, като улцерозен колит и болестта на Крон.

Обикновен променлив имунодефицит с автоантитела към B- или T-клетки може да бъде диагностициран по всяко време от детството до зряла възраст. Обикновен променлив имунодефицит се подозира при деца и възрастни с анамнеза за повтарящи се инфекции, свързани с белите дробове, бронхите, ушите или синусите. Точна диагноза се поставя с лабораторни изследвания, които измерват нивата на имуноглобулини в кръвта, броя на В- и Т-клетките, откриване на автоантитела срещу различни клетъчни структури на Т- и B-лимфоцитите.

Основен компонент в лечението на обикновен променлив имунодефицит е антиинфекциозната терапия и предотвратяване на други инфекциозни епизоди посредством инфузия на човешки имуноглобулин и антимикробна терапия. Пациенти с автоимунни прояви могат да изискват имуносупресивна терапия.