Частична хромозомна делеция

Частичната хромозомна делеция представлява нарушение в нормалното зародишно развитие, при което се установява частична загуба (делеция) на фрагмент от определена хромозома, като това може засяга генетичния материал на всички клетки в организма или само на определена част от тях, като тогава състоянието се определя като мозаицизъм.

Частична хромозомна делеция се установява при редица вродени заболявания, като вело-кардио-фациален синдром, синдром на Седлакова (Sedlackova), кариофациален синдром на Кайлър (Cayler), синдром на Коолен-Де Вриес (Koolen-De Vries), синдром на Волф-Хиршхорн (Wolf-Hirschhorn) и други.

Частичната хромозомна делеция може да се изразява с широк спектър от симптоми, вариращи от различно тежки структурни малформации в редица органи, до незначителни функционални нарушения в организма, като изявата зависи от това коя хромозома е засегната, а също така и какви са конкретните локализация и размери на загубения сегмент.