Тъмно сини склери

Тъмно сини склери: представлява промяна в нормалния непрозрачно бял цвят на склерата на очите в тъмно син. Склерата представлява фиброзната обвивка на очната ябълка.

Тъмно сините склери може да са причинена от синдром на Грант (Grant syndrome), синдром на Ехлерс-Данлос (Ehlers-Danlos syndrome), синдром на Марфан (Marfan syndrome), алкаптонурия, остеогенезис имперфекта тип 2 и други.

Остеогенезис имперфекта тип 2 е рядко срещана форма на болестта, която често е смъртоносна. Представлява генетично разстройство, което засяга съединителната тъкан и се характеризира с чупливи кости, синкаво оцветяване на склерите на очите, както и аномалии проявяващи се в областта на лицето и зъбите. Тип 2 на болестта е генетична мутация с различен произход от останалите типове, но като клиника е сходна. При нея е установен дефект в COL1A2 ген. Характерната симптоматика е голяма глава, тъмносини склери на очите, хипоплазия на зъбната пулпа и зъбния дентин, меки черепни кости, цепнато небце, малка долна челюст, дихателни нарушения, изтънена роговица, мегалокорнея, кератоконус, далекогледство, изтънена кожа, синкави зъби, кехлибарено оцветени зъби, слаба минерализация на черепа и дългите кости, намален мускулен тонус и други.