Тежко закъснение в умственото развитие

Тежко закъснение в умственото развитие: силно забавяне на умственото развитие, засягащо говора, емоциите, паметта, поведението, способността за мислене, обучението и други, повлияващи личната независимост и социална отговорност. При наличие на тежко умствено изоставане обикновено е необходима интензивна подкрепа и ежедневна помощ през целия живот.

Тежко закъснение в умственото развитие може да настъпи поради редица вродени заболявания, синдроми и генетични увреждания, като Dravet синдром, 3-метилглюконатна ацидурия тип 4 и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип 4 представлява рядко срещащо се генетично заболяване, при което клетките в тялото не са в състояние произведат достатъчно енергия, което води до натрупване на 3-метилглюконатна киселина в организма (ацидоза). Симптомите на 3-метилглюконатна ацидурия тип 4 наподобяват тези на типовете 1 и 3, като може да включват: повишено ниво на 3-метилглюконатна киселина в урината, тежко умствено изоставане, изоставане в психомоторното развитие, хипотония, гърчове, припадъци, забавен растеж, прогресивна спастичност, кардиомиопатия, чернодробна спастичност, проблеми с очите, увреден слух, ниска кръвна захар, малка глава, лактатна ацидоза, липса на рефлекси, дихателни проблеми при новороденото, ингвинална херния, крипторхизъм, симианска (маймунска) гънка и други.