Слаба минерализация на дългите кости

Слаба минерализация на дългите кости: представлява нарушение в съотношението калции-фосфор в костите.

Слабата минерализация на дългите кости може да е резултат от метаболитни нарушения, рахит, остеопороза, хромозомни аномалии, ендокринни нарушения, остеогенезис имперфекта тип 2 и други.

Остеогенезис имперфекта тип 2 е наследствено заболяване. Характерно за него е промяна в структурата на колагена, което оказва влияние върху съединителната тъкан. Съществуват няколко типа на заболяването с няколко подтипа. За остеогенезис тип 2 са характерни подтип А и В. Разликата между тях е в генетичния дефект. При тип 2А той е COL1A2 ген, а при 2B CRTAP ген в хромозома 3р22. Симптомите, проявяващи се при заболяването са главно чупливи кости, аномалии на зъбите и лицето и промяна в цвета на склерите на очите.