Скъсяване на бедрената кост

Скъсяване на бедрената кост е аномалия, при която костта, изграждаща горната част на крака (между коляното и седалището) е със силно редуцирани размери.

Скъсяване на бедрената кост се среща при: синдром на Вайсенбахер-Цваймулер (Weissenbacher-Zweymuller), метаболитни нарушения, остеохондродисплазия, бедрено-лицев синдром, прием на талидомид по време на бременността, болест на Пертес, синдром на Прайдер Уили, бумеранг дисплазия, болест на Чандлър, синдром на Даун, тератогенен ефект на клоразепат, синдром фемур-фибула-улна (femur-fibula-ulna), синдром на Пиер-Робин.

Синдром на Пиер-Робин (Pierre Robin) се характеризира със: скъсяване на бедрената кост и раменната кост, малък размер на челюстта, коронарни вертебрални цепнатини, твърде малък нос, цепнато твърдо небце, късогледство, обърнат нагоре нос, ниска линия на бретона, аномалии на лопатките, изпъкнали очи, увреден слух, редуциран мускулен тонус, силно раздалечени очи, хлътване на гърдите, раздвоена увула, аномалии на прешлените.