Разширени метафизи на дългите кости

Разширени метафизи на дългите кости означава анормално голяма широчина на пластинките наречени метафизи, които се намират между средната цилиндрична част на тръбестите кости и техните краища. Тези пластинки са изградени от хрущял, който до края на растежа на тялото изцяло се превръща в костна тъкан и затова тяхната ширина зависи от възрастта и от скоростта на растеж.

Разширени метафизи на дългите кости могат да се установят при синдром на Блум (Bloom), синдром на Кром (Crome), синдром на Де Барси (De Barsy), синдром хондродисплазия пунктата ризомелен тип, делеция (загуба на сегмент) на дванадесета хромозома, дупликация (удвояване на фрагмент) на дванадесета хромозома, синдром на Едуард и други.

Клиничната изява на синдрома хондродисплазия пунктата ризомелен тип се изразява с разширени метафизи на дългите кости, скъсени кости на крайниците, плоско лице, катаракти на очите, ментален дефицит, микроцефалия, деформация на тазовите кости и други.