Радиоулнарна синостоза

Радиоулнарна синостоза: вродена аномалия, характеризираща се с непълно разделяне или срастване на лакътната и лъчевата кост на горните крайници (ръцете).

Признаци за наличие на радиоулнарна синостоза могат да бъдат ограничена възможност за завъртане на ръката от пронация (с дланта надолу) в супинация (с дланта нагоре), необичаен лакътен ъгъл, къса предмишница, изпъкване на костта в областта на лакътя и други.

Радиоулнарна синостоза може да настъпи вследствие на 47 ХХХ синдром, вродени аномалии на скелета, синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), синдром на Алперт, фацио-аурикуло-радиална дисплазия, фетален алкохолен синдром и други.

47 ХХХ синдром представлява генетично заболяване, засягащо жени. Характеризира се с наличие на допълнително копие на Х хромозомата във всяка клетка, причинено от нарушение в процеса на клетъчното делене.

Симптоми на 47 ХХХ синдром може да бъдат висок ръст, радиоулнарна синостоза, забавено речево развитие, когнитивни увреждания, забавено физическо и умствено развитието, нарушена координация, поведенчески нарушения, малка глава, хипоплазия на средната част на лицето, широко разположени очи, епикантални гънки, наклонени нагоре очни цепки, безизразно лице, малка долна челюст, хипоплазия на зъбния емайл, завъртяни назад уши, проминиращо чело, тесен раменен пояс, намален брой на пръстите, малки ръце, клинодактилия на пети пръст, малки крака, широко разположени зърна на гърдите, хипотония, лордоза, кифоза, хлабавост на ставите, избухливост, лепкава слюнка, нарушение в съня, яйчникова недостатъчност, нередовна менструация, безплодие и други.