Повишено ниво на глутарова киселина в кръвта

Повишеното ниво на глутарова киселина в кръвта представлява откриването на много високи количества на киселината в проба кръв. Тази киселина се произвежда нормално в организма при метаболизма на аминокиселините. При нарушения на правилния метаболизъм се стига до състояние глутарна ацидурия, което се съпътства от натрупване на токсични продукти в организма и развитие на тежка енцефалопатия.

Повишеното ниво на глутарова киселина в кръвта е симптом при глутарна ацидемия тип 2. Други симптоми, с които се характеризира заболяването са неонатална ацидоза, хипогликемия, изпотяване и миризма на краката, слабост, поведенчески проблеми, повръщане, дисморфия на лицето, разширение на черепа, високи нива на глутарова киселина в урината, мускулна слабост, аномалии в развитието и функцията на мозъка, сърцето, бъбреците, белия дроб, гениталиите.