Пигментна ретинална дегенерация

Пигментна ретинална дегенерация е едно от най-тежките заболявания на очите, което започва още в детска възраст и прогресира до загуба на зрението. Заболяването започва със стесняване на зрителното поле и периферното виждане, като може да се достигне до засягане на централното зрение.

Пигментна ретинална дегенерация се дължи на: наследствена пигментна дегенерация на ретината, хемералопия, възпалителни заболявания (ретинит), хороидермия, синдром микрофталмия-ретинопатия, макулна дегенерация, наследствена пигментна дегенерация на ретината, синдром на Лоуренс-Муун-Бийдъл (Laurence-Moon-Biedl), генетични увреждания, синдром на Борк-Стендер-Шмит (Bork-Stender-Schmidt), синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl), синдром на Кокейн тип 1.

Синдром на Кокейн тип 1 (Cockayne syndrome type 1) е рядко унаследимо заболяване, за което са характерни нисък ръст, чувствителност към светлина и прогерия (преждевременно състарен външен вид). Тип 1 на синдрома е форма с ранна изява на симптомите, които са прогресивни и стартират след навършване на 1 година. Наблюдават се: пигментна ретинална дегенерация, изтъняване на косата и кожата, хлътнали очи, приведена стойка на тялото, ниско тегло, катаракта, късно психомоторно развитие, недохранване, фоточувствителен обрив, слаб мускулен тонус и рефлекси, необикновена походка, сензорно-невронална загуба на слуха, къси корени на постоянните зъби, задържане на тестис при момчетата, малка глава, големи длани и ходила, дрезгав и груб глас.