Ниски нива на липопротеин липаза

Ниски нива на липопротеин липаза: дефицит на този водноразтворим ензим, който хидролизира триглицеридите в липопротеини и е ключов ензим за мастните киселини и метаболизма на липопротеините в мускулите. Недостигът му води до хипертриглицеридемия (повишени нива на триглицериди в кръвта).

Ниски нива на липопротеин липаза може да се наблюдават вследствие на нарушения в метаболизма на холестерола и липидите, които най-често са вродени дефекти в обмяната и имат тежки последствия за организма. Такъв пример е т. нар. фамилна хиперхиломикронемия.

Фамилна хиперхиломикронемия е генетично заболяване, при което се наблюдава следната симптоматика: ниски нива на липопротеин липаза, увреждане на далака, периодичен остър панкреатит, болки в корема, забавено развитие, ксантоми по кожата, нарушено зрение, повишено ниво на холестерол, физическо неразположение, повишено ниво на триглицеридите, анорексия, треска, белезникаво-жълти нодули, гадене, увеличен далак, подут корем, увеличение на черния дроб, бели мастни отлагания по ретината.