Недостатъчно развит череп

Недостатъчно развит череп: състояния, при които се установяват нарушения в осификацията на черепните кости.

Недостатъчно развитият череп се дължи на вродени аномалии, нарушения в ембрионалното развитие, остегонеза имперфекта (тип 2 и 2В) и други.

Остеогенезис имперфекта тип 2 и 2В представляват форма на смъртоносно генетично разстройство, което поразява съединителната тъкан. Тип 2В е със същата клинична картина, като към нея се включва малка глава и бели или светлосини очи. Разликата е в генетичния дефект, засягащ CRTAP ген и хромозома 3р22. Симптоматиката на заболяването включва лесно чупливи кости, хипермобилна стави, деформация на крайници, гръбначни изкривявания, коничен гръден кош, увреждане на слуха, промяна в цвета на склерите на очите, промяна в цвета на зъбите, изтънена кожа, хидропс, хидроцефалия, триъгълно лице, малък нос и други.