Недоразвити големи пищялни кости

Недоразвити големи пищялни кости е вродено състояние, при което тибийните кости на подбедриците са деформирани.

Недоразвити големи пищялни кости може да се дължи на нарушения в ембрионалното развитие, действието на тератогенните фактори върху плода (употреба на майката на различни вредни за плода медикаменти, никотин, алкохол, наркотици, интоксикация, радиация), феморално-лицев синдром, синдром на Робъртс (Roberts), недоимъчно хранене, фиброхондрогенеза, травма на епифизарната част на костта, родова травма, хипофизарен нанизъм, синдром на Търнър (Turner), синдром на Прайдер-Уили (Prader-Willi), синдром на Даун (Dоwn), синдром на Нунан (Noonan), синдром на Патау (Patau), хипохондроплазия, прогерия, костни тумори, синдром на Аперт (Apert), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld), синдром на Сакати и др.

Синдром на Сакати (Sakati) е рядко автозомно рецесивно генетично заболяване, което се характеризира с преждевременно сливане на черепните кости, полидактилия, недоразвити тибиални кости, вродени сърдечни заболявания, ингвинална херния, алопеция, чести респираторни инфекции, цианоза, остеопороза, синдактилия, микропенис, деформирани уши, умствени затруднения и др.