Недоофермени хеликси на ушите

Недоофермени хеликси на ушите: недобре оформени спирали (хеликси), намиращи се в горната част на ушната мида.

Недоофермени хеликси на ушите се наблюдават при синдром на Арског (Aarskog), синдром на Нунан (Noonan), вродени малформации на външното ухо и други.

Синдром на Арског (фациодигитогенитален синдром, фациогенитална дисплазия) е генетично заболяване, свързано с Х хромозомата. Унаследява се по автозомно-доминантен модел. Характерни са отклонения засягащи ръста, лицето, скелета и половите органи. Симптомите може да включват изоставане в растежа, умствено изоставане, раздалечени очи (хипертелоризъм) с наклонени надолу очни цепки, извърнати напред ноздри, характерно разположение на скротума около пениса подобно на шал, дефицит на вниманието и хиперактивност, кръгло лице, блефароптоза, малък нос, недоразвита горна челюст, гънка под долната устна, широк филтрум, забавена поява на зъбите, недоразвита горна спирала на ушите (хеликс). Аномалиите на крайниците включват малки, широки ръце и крака, къси пръсти, клинодактилия на пети пръст, единична напречна гънка (маймунска) на дланите, широки палци, къса шия, изпъкнал пъп, хлътване на гърдите, крипторхизъм, ингвинална херния, ортодонтски нарушения и други.